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Gene

MVK

mevalonate kinase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q24.11
Coordinate
Cromosoma 12: 109.573.794–109.598.125 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 24,3 kb
Proteina
396 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
LRBP, MK
Trascritto MANE Select
ENST00000228510.8NM_000431.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindromi ereditarie da febbre periodica

    • Deficit di mevalonato chinasi (MKD)Autosomica recessiva

      Causato da alterazioni di MVK, va da febbri ricorrenti con linfonodi ingrossati e dolore addominale (sindrome da iper-IgD) a una forma grave con problemi di sviluppo (aciduria mevalonica).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il riconoscimento consente un trattamento mirato degli attacchi ed evita indagini non necessarie.

  • Porocheratosi

    • Autosomica dominante

      Chiazze cutanee ad anello con margine rilevato, inclusa la porocheratosi actinica superficiale disseminata; le lesioni comportano un piccolo rischio di trasformarsi in tumore della pelle.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Si consigliano la protezione dal sole e una visita dermatologica per le lesioni che cambiano.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MVK

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova MVK. MVK e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 109.085.960 a 110.085.959.Cromosoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109.023.089–109.088.023, filamento direttoUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, filamento inversoALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, filamento direttoUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, filamento direttoACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, filamento inversoFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, filamento direttoMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, filamento inversoKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, filamento direttoUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, filamento inversoMMABMVK: 109.573.794–109.598.125, filamento direttoMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, filamento direttoFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, filamento inversoTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, filamento inversoGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, filamento direttoTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, filamento inversoGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, filamento direttoANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, filamento inversoC12orf76Diagramma di MVK: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 2: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 109.573.794–109.573.873, 80 basiEsone 2: 109.574.809–109.574.900, 92 basiEsone 3: 109.575.998–109.576.145, 148 basiEsone 4: 109.579.802–109.579.946, 145 basiEsone 5: 109.581.395–109.581.550, 156 basiEsone 6: 109.586.022–109.586.125, 104 basiEsone 7: 109.586.754–109.586.799, 46 basiEsone 8: 109.590.771–109.590.861, 91 basiEsone 9: 109.591.241–109.591.357, 117 basiEsone 10: 109.595.028–109.595.181, 154 basiEsone 11: 109.596.426–109.598.125, 1700 basi12345678910115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 24,3 kb del gene; 1191 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MVK

101

posizioni in MVK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 24,3 kb di MVK, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MVK: mevalonate kinase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. Gene MVK: mevalonate kinase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mvk

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