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Tratto
Joint swelling
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test53 geni collegati a Joint swelling
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Joint swelling. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sempre | In 1 condizione |
| LPIN2lipin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FGAfibrinogen alpha chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGBfibrinogen beta chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGGfibrinogen gamma chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IL6interleukin 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD247CD247 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| F8coagulation factor VIII | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 13 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HFEhomeostatic iron regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD244CD244 molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Non registrato | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| NFKBIL1NFKB inhibitor like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC22A4solute carrier family 22 member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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