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Tratto
Fluid accumulation in lower limbs
Nome clinico: Pedal edema
An abnormal accumulation of excess fluid in the lower extremity resulting in swelling of the feet and extending upward to the lower leg.
Riepilogo
- Detto anche
- Lower leg swelling, Edema of the lower limbs, Leg edema, Leg oedema, Oedema of the lower limbs, Pedal oedema, Peripheral edema of lower extremity, Peripheral oedema of lower extremity
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsLaboratory abnormality
Fluid accumulation in lower limbsHP:0010741
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Read the genes linked to Fluid accumulation in lower limbs, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test53 geni collegati a Fluid accumulation in lower limbs
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fluid accumulation in lower limbs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Sempre | In 1 condizione |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TIE1tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FN1fibronectin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALBalbumin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPHB4EPH receptor B4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD4CD4 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH6myosin heavy chain 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDNnecdin, MAGE family member | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 13 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| TBX20T-box transcription factor 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLL1tolloid like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDH23cadherin related 23 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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