Gene
USB1
U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1
- HGNC 25792(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103005(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79650(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q21
- Coordinate
- Cromosoma 16: 58.001.407–58.021.618 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 20,2 kb
- Proteina
- 265 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ13154, HVSL1, Mpn1
- Simboli precedenti
- C16orf57
- Trascritto MANE Select
- ENST00000219281.8NM_024598.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora USB1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di USB1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 20,2 kb del gene; 798 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge USB1
4
posizioni in USB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20,2 kb di USB1, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a USB1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che USB1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Blocked tear duct
- Dental cavities
- Midface retrusion
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Mostra altri 16 tratti
- Gum disease
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Receding chin
- Recurrent sinus disease
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Decreased size of maxilla
- Inflammation of eyelids
- Pink eye
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene USB1: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/usb1
Dante Labs. Gene USB1: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/usb1
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