Gene

PDSS2

decaprenyl diphosphate synthase subunit 2

Localizzazione citogenetica: 6q21
Coordinate: Cromosoma 6: 107.152.562–107.459.564 (GRCh38)
Esoni: 8 esoni su 307 kb
Proteina: 399 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Noto anche come: bA59I9.3, COQ1B
Simboli precedenti: C6orf210
Trascritto MANE Select: ENST00000369037.9NM_020381.4
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curati rilevanti per questo gene

Malattia mitocondriale primaria
- Deficit di Coenzima Q10Autosomica recessiva
  Causato da varianti in geni necessari alla produzione del coenzima Q10, come COQ2, COQ8A e PDSS2, che possono provocare malattie renali, problemi di equilibrio, debolezza muscolare o malattie cerebrali.
  - 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il deficit primario di coenzima Q10 può rispondere a integratori ad alto dosaggio di coenzima Q10, soprattutto se iniziati precocemente.

Raggruppamenti più ampi

Sindrome di Leigh
- Uno di 69 geni collegati ad esso
  Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
  - ClinGen valuta il legame come moderato

Ereditarietà

Autosomica recessiva: Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PDSS2

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 307 kb del gene; 1200 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PDSS2

posizioni in PDSS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 307 kb di PDSS2, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Tratti collegati a PDSS2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDSS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Laboratory abnormality

Abnormality of the nervous system

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PDSS2: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pdss2

Vancouver

Dante Labs. Gene PDSS2: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pdss2

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