Gene
HPGD
15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase
- HGNC 5154↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000164120↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3248↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q34.1
- Coordinate
- Cromosoma 4: 174.490.175–174.522.488 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 32,3 kb
- Proteina
- 266 amminoacidi
- Noto anche come
- SDR36C1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000296522.11NM_000860.6
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora HPGD. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di HPGD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 32,3 kb del gene; 801 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di HPGD
14
posizioni in HPGD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 32,3 kb di HPGD, introni compresi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a HPGD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HPGD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the skull
- Wide fontanelles
- Coarse facial features
- Furrows in thickened skin on top of scalp
- High, narrow palate
- Long eyelashes
- Extra bones within cranial sutures
- High palate
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HPGD: 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hpgd
Dante Labs. Gene HPGD: 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hpgd
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