Gene
ZNHIT3
zinc finger HIT-type containing 3
- HGNC 12309(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000273611(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9326(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q12
- Coordinate
- Cromosoma 17: 36.486.681–36.495.822 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 9,1 kb
- Proteina
- 155 amminoacidi
- Noto anche come
- Hit1
- Simboli precedenti
- TRIP3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000617429.5NM_004773.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora ZNHIT3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ZNHIT3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 9,1 kb del gene; 468 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ZNHIT3
3
posizioni in ZNHIT3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9,1 kb di ZNHIT3, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.
Tratti collegati a ZNHIT3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZNHIT3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Mostra altri 16 tratti
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cavity within brain
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Developmental stagnation
- Fewer and broader ridges in brain
- Infantile encephalopathy
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More grooves in brain
- Peripheral dysmyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ZNHIT3: zinc finger HIT-type containing 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/znhit3
Dante Labs. Gene ZNHIT3: zinc finger HIT-type containing 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/znhit3
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