Gene
ALB
albumin
- HGNC 399(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163631(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 213(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q13.3
- Coordinate
- Cromosoma 4: 73.404.287–73.421.482 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 17,2 kb
- Proteina
- 609 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000295897.9NM_000477.7
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipertiroidismo
Eccessiva attività della tiroide che comporta una sovrapproduzione di ormoni tiroidei e un aumento del tasso metabolico. Tra le cause rientrano l'iperplasia diffusa della tiroide (morbo di Graves), la presenza di un singolo nodulo tiroideo e la tiroidite. I sintomi sono correlati all'accelerazione del metabolismo e comprendono perdita di peso, affaticamento, intolleranza al calore, sudorazione eccessiva, diarrea, tachicardia, insonnia, debolezza muscolare e tremori.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cancro della tiroide
- Ipertiroxinemia
Livello anormalmente elevato di tiroxina nel sangue.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Ipertiroidismo
Iperattività della ghiandola tiroidea che provoca una produzione eccessiva di ormoni tiroidei e un aumento del metabolismo basale. Tra le cause rientrano l'iperplasia diffusa della tiroide (morbo di Graves), la presenza di un singolo nodulo tiroideo e le tiroiditi. I sintomi sono legati all'aumento del metabolismo e comprendono calo ponderale, affaticamento, intolleranza al caldo, sudorazione eccessiva, diarrea, tachicardia, insonnia, debolezza muscolare e tremori.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Disturbo della ghiandola tiroidea
Una patologia a carico della ghiandola tiroidea.
- ClinGen valuta il legame come moderato
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di ALB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 17,2 kb del gene; 1830 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ALB
2
posizioni in ALB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,2 kb di ALB, introni inclusi, non solo i 2,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ALB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ALB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ALB: albumin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alb
Dante Labs. Gene ALB: albumin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alb
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