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Gene

KRT2

keratin 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.13
Coordinate
Cromosoma 12: 52.644.558–52.652.211 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 7,7 kb
Proteina
639 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
KRTE
Simboli precedenti
KRT2A
Trascritto MANE Select
ENST00000309680.4NM_000423.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ittiosi ereditarie

    • Ittiosi congenita autosomica recessivaAutosomica recessiva

      Un gruppo di ittiosi recessive, tra cui l'ittiosi arlecchino e l'ittiosi lamellare, generalmente presenti alla nascita, spesso con una membrana collodio.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi precoce orienta le cure neonatali, i regimi di emollienti e cheratolitici e le precauzioni per l'intolleranza al calore.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di KRT2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova KRT2. KRT2 e 31 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 52.148.385 a 53.148.384.Cromosoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52.168.996–52.192.311, filamento inversoKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, filamento direttoKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, filamento direttoKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, filamento inversoKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, filamento inversoKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, filamento inversoKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, filamento inversoKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, filamento inversoKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, filamento inversoKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, filamento inversoKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, filamento inversoKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, filamento inversoKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, filamento inversoKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, filamento inversoKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, filamento inversoKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, filamento inversoKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, filamento inversoKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, filamento inversoKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, filamento inversoKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, filamento inversoKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, filamento inversoKRT76KRT3: 52.789.685–52.796.117, filamento inversoKRT3KRT4: 52.806.549–52.814.116, filamento inversoKRT4KRT79: 52.821.408–52.834.312, filamento inversoKRT79KRT78: 52.837.804–52.849.092, filamento inversoKRT78KRT8: 52.897.182–52.949.954, filamento inversoKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, filamento direttoKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, filamento direttoEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, filamento direttoTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, filamento inversoSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, filamento direttoIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, filamento direttoSOAT2Diagramma di KRT2: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 12Esone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 52.644.558–52.645.434, 877 basiEsone 8: 52.645.535–52.645.569, 35 basiEsone 7: 52.646.740–52.646.960, 221 basiEsone 6: 52.647.730–52.647.855, 126 basiEsone 5: 52.648.173–52.648.337, 165 basiEsone 4: 52.649.007–52.649.102, 96 basiEsone 3: 52.649.914–52.649.974, 61 basiEsone 2: 52.650.339–52.650.553, 215 basiEsone 1: 52.651.558–52.652.211, 654 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 7,7 kb del gene; 1920 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KRT2

4

posizioni in KRT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,7 kb di KRT2, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KRT2: keratin 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/krt2

Vancouver

Dante Labs. Gene KRT2: keratin 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/krt2

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