Gene
PIEZO1
piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)
- HGNC 28993↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103335↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9780↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q24.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 88.715.338–88.785.220 (GRCh38)
- Esoni
- 51 esoni su 69,9 kb
- Proteina
- 2521 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante Autosomica recessiva
- Noto anche come
- KIAA0233
- Simboli precedenti
- FAM38A
- Trascritto MANE Select
- ENST00000301015.14NM_001142864.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Linfedema primario e malformazioni linfatiche
- Malformazione linfatica 6Autosomica recessiva
Displasia linfatica generalizzata causata da alterazioni di PIEZO1, che può provocare gonfiore già prima della nascita (idrope fetale) e gonfiore per tutta la vita.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione orienta la consulenza riproduttiva e il monitoraggio della gravidanza.
Disturbi della membrana eritrocitaria
- Stomatocitosi ereditariaAutosomica dominante
Un gruppo di condizioni in cui i globuli rossi perdono o acquisiscono acqua e sali, tra cui la stomatocitosi ereditaria disidratata (PIEZO1, KCNN4), la stomatocitosi idratata in eccesso (RHAG), l'ovalocitosi del Sud-Est asiatico e la sindrome da deficit di Rh, che causano un'anemia emolitica di gravità variabile e talvolta un sovraccarico di ferro.
- ClinGen valuta il legame come forte
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La rimozione della milza andrebbe evitata perché in queste condizioni aumenta il rischio di gravi coaguli di sangue.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PIEZO1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,1 kb dei 69,9 kb del gene; 7566 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PIEZO1
63
posizioni in PIEZO1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (1,6%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 69,9 kb di PIEZO1, introni inclusi, non solo i 8,1 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
Tratti collegati a PIEZO1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PIEZO1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Hemolytic anemia
- Increased red cell osmotic fragility
- Nonspherocytic hemolytic anemia
- Hypochromia
- Increased immature red blood cells
- Macrocytic anemia
- Schistocytosis
- Anemia of inadequate production
Mostra altri 10 tratti
- Blood clot in a deep vein
- Congenital hemolytic anemia
- Increased circulating hemoglobin concentration
- Increased mean corpuscular hemoglobin concentration
- Increased mean corpuscular volume
- Thromboembolism
- Blood clot in portal vein
- Increased red blood cells
- Exercise-induced hemolysis
- Increased red cell hemolysis by shear stress
Abnormality of the digestive system
- Gallstones
- Abdominal pain
- Enlarged liver
- Intermittent yellow skin
- Jaundice
- Liver inflammation
- Prune belly
- Accumulation of fluid in the abdomen
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/piezo1
Dante Labs. Gene PIEZO1: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/piezo1
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