Tratto
Hydrops fetalis
The abnormal accumulation of fluid in two or more fetal compartments, including ascites, pleural effusion, pericardial effusion, and skin edema.
Riepilogo
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Ottieni il mio Genome Test71 geni collegati a Hydrops fetalis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hydrops fetalis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Sempre | In 1 condizione |
| SNAPINSNAP associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUSBglucuronidase beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF20Akinesin family member 20A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MECOMMDS1 and EVI1 complex locus | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PKLRpyruvate kinase L/R | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TALDO1transaldolase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GLB1galactosidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GPIglucose-6-phosphate isomerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 31 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KLF1KLF transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK9NIMA related kinase 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CASP10caspase 10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FASLGFas ligand | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| CDAN1codanin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Non registrato | In 1 condizione |
| PLD1phospholipase D1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RHDRh blood group D antigen | Non registrato | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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