ALG8

Report curati rilevanti per questo gene

• Rene policistico

  • Una patologia genetica solitamente a trasmissione autosomica dominante e, meno frequentemente, autosomica recessiva, caratterizzata dalla formazione di numerose cisti renali che possono condurre all'insufficienza renale terminale. La forma autosomica dominante è associata ad alterazioni sul braccio corto del cromosoma 16; i sintomi si manifestano solitamente in età adulta e comprendono dolore addominale, ematuria e ipertensione arteriosa. I pazienti possono inoltre sviluppare aneurismi cerebrali e cisti epatiche. La forma autosomica recessiva si manifesta invece precocemente con insufficienza renale progressiva e sintomi correlati alla fibrosi epatica, ed è associata ad anomalie del cromosoma 6. Il rene policistico può anche manifestarsi come conseguenza secondaria nei pazienti sottoposti a dialisi a lungo termine.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Tolvaptan (Jynarque, approvato da FDA nel 2018) per l'ADPKD a rapida progressione; controllo della pressione arteriosa (target <110/75); gestione del dolore; trattamento delle infezioni delle cisti; screening degli aneurismi intracranici mediante angio-RM cerebrale; trapianto renale in caso di insufficienza renale terminale (ESRD)

• Malattia policistica del fegato (1 e 2)

  • Malattia epatica policistica 3Autosomica dominante

    Una condizione a trasmissione autosomica dominante causata da varianti di ALG8, con cisti multiple nel fegato e talvolta nei reni.

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Essere al corrente di questa condizione può indurre a eseguire esami di diagnostica per immagini del fegato e dei reni quando compaiono dei sintomi.

Raggruppamenti più ampi

• Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

  • Uno di 98 geni collegati ad esso

    Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ALG8

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 38,7 kb del gene; 1581 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di ALG8

Geni associati alle stesse condizioni

• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseCondivide 2 condizioni
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Condivide 1 condizione
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseCondivide 1 condizione
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a ALG8

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ALG8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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