Gene
PLD1
phospholipase D1
- HGNC 9067(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000075651(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5337(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q26.31
- Coordinate
- Cromosoma 3: 171.600.404–171.810.483 (GRCh38)
- Esoni
- 27 esoni su 210,1 kb
- Proteina
- 1074 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000351298.9NM_002662.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PLD1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PLD1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 210,1 kb del gene; 3225 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PLD1
18
posizioni in PLD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 210,1 kb di PLD1, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Tratti collegati a PLD1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PLD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left atrial enlargement
- Mitral regurgitation
- Pulmonary artery atresia
- Subpulmonary stenosis
- Tricuspid atresia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double inlet left ventricle
Mostra altri 12 tratti
- Left aortic arch with cervical origin of the right subclavian artery
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of pulmonic valve
- Small right heart chamber
- Tricuspid stenosis
- Valvular pulmonary stenosis
- Aberrant right subclavian artery
- Mitral stenosis
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Tricuspid regurgitation
- Tricuspid valve prolapse
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PLD1: phospholipase D1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pld1
Dante Labs. Gene PLD1: phospholipase D1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pld1
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