Tratto
Facial puffiness
Nome clinico: Facial edema
Riepilogo
- Detto anche
- Facial swelling, Facial oedema, Swelling of the face
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neckLaboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test35 geni collegati a Facial puffiness
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Facial puffiness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MYOFmyoferlin | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 1 condizione |
| KNG1kininogen 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SERPING1serpin family G member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FOXE1forkhead box E1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX3LIM homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX8paired box 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALBalbumin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUOX2dual oxidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPHB4EPH receptor B4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IYDiodotyrosine deiodinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGthyroglobulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPOthyroid peroxidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ANGPT1angiopoietin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| F12coagulation factor XII | Non registrato | In 1 condizione |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| PLGplasminogen | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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