Gene
MPI
mannose phosphate isomerase
- HGNC 7216(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000178802(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4351(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 15: 74.890.042–74.902.219 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 12,2 kb
- Proteina
- 423 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000352410.9NM_002435.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
- MPI-CDG (deficit di fosfomannosio isomerasi)Autosomica recessiva
Una glicosilazione congenita disturbata causata da varianti in MPI che colpisce principalmente intestino e fegato, provocando enteropatia con perdita di proteine, ipoglicemia e problemi di coagulazione, di solito senza disabilità intellettiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Gli integratori orali di mannosio correggono la maggior parte dei sintomi, quindi la diagnosi precoce è importante.
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MPI
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 12,2 kb del gene; 1272 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MPI
125
posizioni in MPI in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 12,2 kb di MPI, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.
Tratti collegati a MPI
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MPI può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Fat in feces
- Hepatic fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Villous atrophy
- Vomiting
- Decreased liver function
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of the coagulation cascade
- Reduced antithrombin antigen
- Abnormal blood clot
- Gastrointestinal bleeding
- Reduced factor XI activity
- Reduced protein C activity
- Reduced protein S activity
- Bleeding tendency
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MPI: mannose phosphate isomerase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mpi
Dante Labs. Gene MPI: mannose phosphate isomerase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mpi
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