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Gene

KCNN4

potassium calcium-activated channel subfamily N member 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.31
Coordinate
Cromosoma 19: 43.766.533–43.780.973 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 14,4 kb
Proteina
427 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
KCa3.1, hSK4, hKCa4, hIKCa1, IK
Trascritto MANE Select
ENST00000648319.1NM_002250.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi della membrana eritrocitaria

    • Stomatocitosi ereditariaAutosomica dominante

      Un gruppo di condizioni in cui i globuli rossi perdono o acquisiscono acqua e sali, tra cui la stomatocitosi ereditaria disidratata (PIEZO1, KCNN4), la stomatocitosi idratata in eccesso (RHAG), l'ovalocitosi del Sud-Est asiatico e la sindrome da deficit di Rh, che causano un'anemia emolitica di gravità variabile e talvolta un sovraccarico di ferro.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La rimozione della milza andrebbe evitata perché in queste condizioni aumenta il rischio di gravi coaguli di sangue.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di KCNN4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova KCNN4. KCNN4 e 35 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 43.273.753 a 44.273.752.Cromosoma 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbCD177: 43.353.686–43.364.397, filamento direttoCD177TEX101: 43.401.496–43.418.613, filamento direttoTEX101LYPD3: 43.460.787–43.465.608, filamento inversoLYPD3PHLDB3: 43.473.625–43.505.301, filamento inversoPHLDB3ETHE1: 43.506.713–43.527.259, filamento inversoETHE1ZNF575: 43.525.497–43.541.813, filamento direttoZNF575XRCC1: 43.543.306–43.580.473, filamento inverso: 43.554.692–43.593.036, filamento inversoPINLYP: 43.575.801–43.583.964, filamento direttoIRGQ: 43.584.367–43.596.150, filamento inversoZNF576: 43.593.805–43.601.189, filamento direttoZNF576SRRM5: 43.596.617–43.614.498, filamento direttoSRRM5ZNF428: 43.607.223–43.619.914, filamento inversoZNF428CADM4: 43.622.055–43.639.858, filamento inversoCADM4PLAUR: 43.645.672–43.670.547, filamento inversoPLAURIRGC: 43.716.076–43.720.021, filamento direttoIRGCSMG9: 43.727.983–43.755.605, filamento inversoSMG9KCNN4: 43.766.533–43.780.973, filamento inversoKCNN4LYPD5: 43.785.874–43.827.206, filamento inversoLYPD5ZNF283: 43.827.297–43.852.017, filamento direttoZNF283ZNF404: 43.864.321–43.901.831, filamento inversoZNF404ZNF45: 43.910.549–43.935.306, filamento inversoZNF45ZNF221: 43.951.204–43.972.739, filamento direttoZNF221ZNF155: 43.967.862–43.998.326, filamento direttoZNF155ZNF230: 44.002.934–44.013.924, filamento direttoZNF230ZNF222: 44.025.326–44.033.222, filamento direttoZNF222: 44.025.354–44.087.318, filamento direttoZNF223: 44.051.367–44.069.308, filamento direttoZNF223ZNF284: 44.072.138–44.089.613, filamento direttoZNF284ZNF224: 44.094.326–44.111.682, filamento direttoZNF224ZNF225: 44.112.181–44.135.473, filamento direttoZNF225ZNF234: 44.141.355–44.160.839, filamento direttoZNF234ZNF226: 44.165.069–44.178.381, filamento direttoZNF226ZNF227: 44.207.475–44.238.179, filamento direttoZNF227ZNF235: 44.228.729–44.305.046, filamento inversoZNF235ZNF233: 44.259.863–44.277.043, filamento direttoZNF233Diagramma di KCNN4: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 43.766.533–43.767.089, 557 basiEsone 8: 43.767.540–43.767.707, 168 basiEsone 7: 43.768.963–43.769.032, 70 basiEsone 6: 43.769.442–43.769.560, 119 basiEsone 5: 43.769.719–43.769.829, 111 basiEsone 4: 43.772.000–43.772.135, 136 basiEsone 3: 43.774.192–43.774.619, 428 basiEsone 2: 43.776.541–43.776.636, 96 basiEsone 1: 43.780.703–43.780.973, 271 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 14,4 kb del gene; 1284 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KCNN4

4

posizioni in KCNN4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 14,4 kb di KCNN4, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a KCNN4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNN4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KCNN4: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnn4

Vancouver

Dante Labs. Gene KCNN4: potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnn4

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