Gene
CD55
CD55 molecule (Cromer blood group)
- HGNC 2665(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196352(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1604(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q32.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 207.321.678–207.360.966 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 39,3 kb
- Proteina
- 381 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CR, TC, CROM
- Simboli precedenti
- DAF
- Trascritto MANE Select
- ENST00000367064.9NM_000574.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia CHAPLE (deficit di CD55)
- Malattia CHAPLE (enteropatia con perdita proteica da deficit di CD55)Autosomica recessiva
Iperattivazione del complemento, trombosi angiopatica ed enteropatia con perdita proteica causate dalla perdita di CD55.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il trattamento con bloccanti del complemento, tra cui pozelimab, che la FDA ha approvato per questa condizione nel 2023, può tenere sotto controllo la malattia.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CD55
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 39,3 kb del gene; 1146 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CD55
6
posizioni in CD55 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 39,3 kb di CD55, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.
Tratti collegati a CD55
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CD55 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CD55: CD55 molecule (Cromer blood group). Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cd55
Dante Labs. Gene CD55: CD55 molecule (Cromer blood group) [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cd55
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