Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 173 075 846–173 268 015 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 192,2 kb
Valk
800 aminohapet
Tuntud ka kui
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
MANE Select transkript
ENST00000375213.8NM_016653.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • Tsentronukleaarne müopaatia (sh X-seotud müotubulaarne müopaatia)

      Kaasasündinud müopaatiad, mille korral lihaskiududes asuvad tuumad on keskosas; neid põhjustavad MTM1, DNM2, BIN1 ja teised geenid. X-seotud müotubulaarne vorm (MTM1) on poistel sageli raske.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas MAP3K20 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub MAP3K20. MAP3K20 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 2, vahemikus 172 671 931 kuni 173 671 930.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172 735 274–173 054 364, otsene ahelRAPGEF4MAP3K20: 173 075 846–173 268 015, otsene ahelMAP3K20CDCA7: 173 354 818–173 368 997, otsene ahelCDCA7MAP3K20 skeem: 20 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 173 075 846–173 076 002, 157 alustEkson 2: 173 090 998–173 091 190, 193 alustEkson 3: 173 169 805–173 169 892, 88 alustEkson 4: 173 182 854–173 182 955, 102 alustEkson 5: 173 187 558–173 187 623, 66 alustEkson 6: 173 190 895–173 190 923, 29 alustEkson 7: 173 191 040–173 191 177, 138 alustEkson 8: 173 198 026–173 198 112, 87 alustEkson 9: 173 203 796–173 203 870, 75 alustEkson 10: 173 209 729–173 209 835, 107 alustEkson 11: 173 217 115–173 217 250, 136 alustEkson 12: 173 229 689–173 229 733, 45 alustEkson 13: 173 232 192–173 232 222, 31 alustEkson 14: 173 232 320–173 232 459, 140 alustEkson 15: 173 238 373–173 238 435, 63 alustEkson 16: 173 239 404–173 239 496, 93 alustEkson 17: 173 258 699–173 258 815, 117 alustEkson 18: 173 261 063–173 261 137, 75 alustEkson 19: 173 263 745–173 263 895, 151 alustEkson 20: 173 266 050–173 268 015, 1966 alust151015205′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 192,2 kb; neist 2403 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MAP3K20

2

kohad geenis MAP3K20, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MAP3K20 192,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP3K20 geen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. MAP3K20 geen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/map3k20

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test