Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACTA1

actin alpha 1, skeletal muscle

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 229 431 245–229 434 094 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 2,9 kb
Valk
377 aminohapet
Tuntud ka kui
NEM3
Varasemad tähised
ACTA
MANE Select transkript
ENST00000366684.7NM_001100.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • ACTA1-ga seotud müopaatia (alfa-aktinopaatia)

      Kaasasündinud ja täiskasvanueas avalduvate müopaatiate spekter, mida põhjustavad skeletilihase alfa-aktiini geeni ACTA1 variandid ja mille puhul esineb nõrkust, madalat lihastoonust ja hingamisraskusi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Nemaliinne müopaatia

      Kaasasündinud müopaatia, mida iseloomustavad lihaskiududes varrasekujulised struktuurid ja mis on enamasti põhjustatud NEB või ACTA1 variantidest.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ACTA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ACTA1. ACTA1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 1, vahemikus 228 932 670 kuni 229 932 669.Kromosoom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A: 229 271 062–229 307 213, otsene ahelRAB4ACCSAP: 229 321 011–229 343 294, pöördne ahelCCSAPACTA1: 229 431 245–229 434 094, pöördne ahelACTA1NUP133: 229 439 673–229 508 376, pöördne ahelNUP133ABCB10: 229 516 582–229 559 034, pöördne ahelABCB10TAF5L: 229 593 111–229 626 134, pöördne ahelTAF5LURB2: 229 625 855–229 661 709, otsene ahelURB2ACTA1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 7: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 58 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 229 431 245–229 431 642, 398 alust. Eksonis 7 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 229 431 721–229 431 902, 182 alust. Eksonis 6 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 229 431 994–229 432 185, 192 alust. Eksonis 5 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 229 432 270–229 432 431, 162 alust. Eksonis 4 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 229 432 556–229 432 880, 325 alust. Eksonis 3 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 229 432 987–229 433 127, 141 alust. Eksonis 2 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 229 434 004–229 434 094, 91 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 2,9 kb; neist 1134 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACTA1

166

kohad geenis ACTA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACTA1 2,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Variandid, millel on leht (39)

Siin on ACTA1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.617-5C>AIntron 4229 432 190Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.687G>CEkson 5229 432 115Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.990+1G>TIntron 6229 431 720Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C376Fc.1127G>TEkson 7229 431 506Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
C376Sc.1127G>CEkson 7229 431 506Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D13Ec.39C>AEkson 2229 433 077Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D13Nc.37G>AEkson 2229 433 079Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D58Nc.172G>AEkson 3229 432 838Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D181Tfs*11c.541delEkson 4229 432 344Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D290Hc.868G>CEkson 6229 431 843Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 39 ACTA1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTA1 geen: actin alpha 1, skeletal muscle. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acta1

Vancouver

Dante Labs. ACTA1 geen: actin alpha 1, skeletal muscle [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acta1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test