Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SPEG

striated muscle enriched protein kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q35
Koordinaadid
Kromosoom 2: 219 434 843–219 493 629 (GRCh38)
Eksonid
41 eksonit, ulatus 58,8 kb
Valk
3267 aminohapet
Tuntud ka kui
MGC12676, KIAA1297, SPEGalpha, SPEGbeta, BPEG, MYLK6
Varasemad tähised
APEG1
MANE Select transkript
ENST00000312358.12NM_005876.5
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • TTN-ga seotud müopaatia

      Skeletilihase haigused, mida põhjustavad TTN variandid; TTN kodeerib lihasvalku titiini. Haigus võib avalduda sünnist kuni täiskasvanueani.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Tsentronukleaarne müopaatia (sh X-seotud müotubulaarne müopaatia)

      Kaasasündinud müopaatiad, mille korral lihaskiududes asuvad tuumad on keskosas; neid põhjustavad MTM1, DNM2, BIN1 ja teised geenid. X-seotud müotubulaarne vorm (MTM1) on poistel sageli raske.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas SPEG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SPEG. SPEG ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 2, vahemikus 218 964 236 kuni 219 964 235.Kromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbFEV: 218 981 087–218 985 566, pöördne ahelFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, pöördne ahelCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, pöördne ahelCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, pöördne ahelIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, pöördne ahel: 219 075 329–219 170 827, pöördne ahelSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, pöördne ahelSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, pöördne ahelCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, otsene ahelRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, otsene ahelABCB6: 219 209 765–219 219 012, pöördne ahel: 219 209 772–219 222 738, pöördne ahelATG9A: 219 219 380–219 230 383, pöördne ahelANKZF1: 219 229 769–219 236 679, otsene ahelGLB1L: 219 236 598–219 245 478, pöördne ahelSTK16: 219 245 212–219 250 339, otsene ahelTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, pöördne ahelTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, otsene ahelTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, otsene ahelDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, pöördne ahelPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, pöördne ahelRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, pöördne ahelDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, otsene ahelDESSPEG: 219 434 843–219 493 629, otsene ahelSPEG: 219 491 867–219 498 244, otsene ahelSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, otsene ahelSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, otsene ahelGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, otsene ahelASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, pöördne ahelCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, otsene ahelOBSL1: 219 550 727–219 572 076, pöördne ahelOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, otsene ahelSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, otsene ahelSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, otsene ahelSLC4A3SPEG skeem: 41 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 36: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 219 434 843–219 435 365, 523 alustEkson 2: 219 444 653–219 444 742, 90 alustEkson 3: 219 444 825–219 445 161, 337 alustEkson 4: 219 447 974–219 449 271, 1298 alustEkson 5: 219 451 136–219 451 279, 144 alustEkson 6: 219 451 625–219 451 807, 183 alustEkson 7: 219 461 882–219 462 057, 176 alustEkson 8: 219 462 298–219 462 386, 89 alustEkson 9: 219 464 433–219 464 608, 176 alustEkson 10: 219 467 174–219 467 434, 261 alustEkson 11: 219 468 578–219 468 736, 159 alustEkson 12: 219 468 859–219 469 048, 190 alustEkson 13: 219 469 156–219 469 379, 224 alustEkson 14: 219 471 868–219 471 987, 120 alustEkson 15: 219 472 227–219 472 331, 105 alustEkson 16: 219 472 890–219 473 096, 207 alustEkson 17: 219 473 504–219 473 627, 124 alustEkson 18: 219 473 728–219 473 903, 176 alustEkson 19: 219 476 870–219 476 982, 113 alustEkson 20: 219 477 277–219 477 445, 169 alustEkson 21: 219 477 689–219 477 785, 97 alustEkson 22: 219 477 905–219 478 105, 201 alustEkson 23: 219 479 144–219 479 201, 58 alustEkson 24: 219 479 783–219 479 860, 78 alustEkson 25: 219 479 962–219 480 140, 179 alustEkson 26: 219 480 671–219 480 697, 27 alustEkson 27: 219 481 304–219 481 456, 153 alustEkson 28: 219 481 638–219 481 680, 43 alustEkson 29: 219 482 784–219 482 852, 69 alustEkson 30: 219 483 098–219 485 072, 1975 alustEkson 31: 219 485 346–219 485 477, 132 alustEkson 32: 219 488 194–219 488 310, 117 alustEkson 33: 219 488 498–219 488 665, 168 alustEkson 34: 219 488 778–219 488 900, 123 alustEkson 35: 219 489 054–219 489 221, 168 alustEkson 36: 219 489 336–219 489 939, 604 alustEkson 37: 219 490 409–219 490 648, 240 alustEkson 38: 219 490 733–219 490 956, 224 alustEkson 39: 219 491 794–219 491 869, 76 alustEkson 40: 219 492 111–219 492 260, 150 alustEkson 41: 219 492 594–219 493 629, 1036 alust125415′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,8 kb kogupikkusega 58,8 kb; neist 9804 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SPEG

13

kohad geenis SPEG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SPEG 58,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SPEG geen: striated muscle enriched protein kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/speg

Vancouver

Dante Labs. SPEG geen: striated muscle enriched protein kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/speg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test