Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RYR1

ryanodine receptor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 38 433 691–38 587 564 (GRCh38)
Eksonid
106 eksonit, ulatus 153,9 kb
Valk
5038 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
RYR, PPP1R137
Varasemad tähised
MHS, MHS1, CCO
MANE Select transkript
ENST00000359596.8NM_000540.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • RYR1-ga seotud müopaatia

      RYR1 variantide põhjustatud lihashaigused, sealhulgas tsentraalse südamiku ja multi-minicore haigus, mis ulatuvad kergest nõrkusest raske kaasasündinud müopaatiani.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      RYR1 variantide kandjatel võib olla pahaloomulise hüpertermia risk, seega tuleb enne igat operatsiooni sellest teavitada anesteesiaarsti.

  • Maligne hüpertermia eelsoodumus

    • Autosoomne dominantne

      Pärilik lihashaigus, mida põhjustavad peamiselt muutused geenides RYR1 või CACNA1S. Haigusega seoses võivad lenduvad anesteesiagaasid või suksametoonium käivitada kehatemperatuuri kiire tõusu, lihaste jäikuse ja lihaskoe lagunemise.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Kui teavitate anestesioloogi, saab kasutada anesteesiat, mis ei käivita reaktsiooni, ning see väldib reaktsioonid suures osas. Ohus võivad olla ka teie lähisugulased.

  • Müofibrillaarsed müopaatiad

    • Müofibrillaarne müopaatia

      Lihashaiguste rühm, mille puhul lihaskiudude kontraktiilne struktuur laguneb. Põhjustavad geenid nagu DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kuna süda on sageli kaasatud, soovitatakse ka sümptomite puudumisel regulaarseid südameuuringuid (nagu EKG ja ehhokardiograafia).

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas RYR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub RYR1. RYR1 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 19, vahemikus 38 010 628 kuni 39 010 627.Kromosoom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37 907 200–38 208 369, otsene ahelSIPA1L3DPF1: 38 211 006–38 229 729, pöördne ahelDPF1SPINT2: 38 244 035–38 292 615, otsene ahelSPINT2PPP1R14A: 38 250 856–38 256 615, pöördne ahel: 38 289 151–38 304 910, otsene ahelYIF1B: 38 303 558–38 317 273, pöördne ahelYIF1BC19orf33: 38 304 158–38 305 011, otsene ahelC19orf33KCNK6: 38 319 813–38 333 553, otsene ahelKCNK6CATSPERG: 38 335 775–38 370 943, otsene ahelPSMD8: 38 374 563–38 383 850, otsene ahelGGN: 38 384 267–38 388 274, pöördne ahelGGNSPRED3: 38 388 421–38 399 588, otsene ahelSPRED3TSLIG3C: 38 403 093–38 409 088, otsene ahelTSLIG3CRASGRP4: 38 409 051–38 426 305, pöördne ahelRASGRP4RYR1: 38 433 691–38 587 564, otsene ahelRYR1MAP4K1: 38 587 641–38 619 161, pöördne ahelMAP4K1EIF3K: 38 619 055–38 636 959, otsene ahelEIF3KACTN4: 38 647 515–38 731 589, otsene ahelACTN4CAPN12: 38 730 187–38 769 904, pöördne ahelCAPN12LGALS7: 38 770 968–38 773 542, pöördne ahelLGALS7LGALS7B: 38 789 191–38 791 754, otsene ahelLGALS7BLGALS4: 38 801 671–38 813 070, pöördne ahelLGALS4ECH1: 38 815 415–38 831 874, pöördne ahelECH1: 38 817 471–38 840 178, pöördne ahelHNRNPL: 38 836 370–38 852 347, pöördne ahelRINL: 38 867 830–38 878 275, pöördne ahelRINLSIRT2: 38 878 555–38 900 501, pöördne ahelSIRT2NFKBIB: 38 899 700–38 908 893, otsene ahelNFKBIBCCER2: 38 908 980–38 912 252, pöördne ahelCCER2SARS2: 38 915 265–38 930 779, pöördne ahelSARS2: 38 915 404–38 949 855, pöördne ahelMRPS12: 38 930 917–38 937 406, otsene ahelFBXO17: 38 941 401–38 976 773, pöördne ahelFBXO27: 38 990 714–39 033 773, pöördne ahelFBXO27RYR1 skeem: 106 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 33: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 57: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 58: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 61: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 63: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 67: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 68: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 70: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 71: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 72: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 73: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 74: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 75: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 79: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 82: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 84: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 85: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 87: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 88: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 89: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 90: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 91: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 93: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 94: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 95: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 98: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 99: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 100: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 101: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 102: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 103: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 104: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 105: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 106: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 38 433 691–38 433 874, 184 alust. Eksonis 1 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 38 440 745–38 440 864, 120 alust. Eksonis 2 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 38 442 349–38 442 453, 105 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 38 443 558–38 443 632, 75 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 38 443 718–38 443 796, 79 alustEkson 6: 38 444 149–38 444 261, 113 alust. Eksonis 6 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 38 444 584–38 444 677, 94 alustEkson 8: 38 446 472–38 446 565, 94 alustEkson 9: 38 446 694–38 446 768, 75 alust. Eksonis 9 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 38 448 355–38 448 511, 157 alustEkson 11: 38 448 649–38 448 813, 165 alust. Eksonis 11 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 38 451 764–38 451 885, 122 alust. Eksonis 12 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 38 452 819–38 453 014, 196 alust. Eksonis 13 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 38 455 235–38 455 370, 136 alust. Eksonis 14 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 38 455 451–38 455 546, 96 alust. Eksonis 15 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 38 455 633–38 455 751, 119 alustEkson 17: 38 457 497–38 457 630, 134 alust. Eksonis 17 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 38 458 051–38 458 292, 242 alustEkson 19: 38 459 146–38 459 338, 193 alustEkson 20: 38 460 375–38 460 591, 217 alust. Eksonis 20 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 38 463 423–38 463 527, 105 alustEkson 22: 38 463 747–38 463 850, 104 alustEkson 23: 38 464 639–38 464 722, 84 alustEkson 24: 38 466 091–38 466 398, 308 alust. Eksonis 24 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 38 467 610–38 467 812, 203 alustEkson 26: 38 468 966–38 469 140, 175 alust. Eksonis 26 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 27: 38 469 305–38 469 513, 209 alustEkson 28: 38 473 377–38 473 771, 395 alustEkson 29: 38 475 318–38 475 450, 133 alust. Eksonis 29 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 30: 38 477 710–38 477 870, 161 alustEkson 31: 38 478 435–38 478 600, 166 alustEkson 32: 38 483 027–38 483 113, 87 alustEkson 33: 38 483 290–38 483 516, 227 alust. Eksonis 33 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 34: 38 485 590–38 486 202, 613 alust. Eksonis 34 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 35: 38 489 177–38 489 443, 267 alustEkson 36: 38 490 076–38 490 276, 201 alustEkson 37: 38 490 621–38 490 732, 112 alustEkson 38: 38 492 490–38 492 636, 147 alustEkson 39: 38 494 352–38 494 625, 274 alust. Eksonis 39 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 40: 38 496 215–38 496 329, 115 alust. Eksonis 40 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 41: 38 496 409–38 496 541, 133 alust. Eksonis 41 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 42: 38 496 860–38 496 954, 95 alust. Eksonis 42 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 43: 38 499 108–38 499 243, 136 alust. Eksonis 43 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 44: 38 499 635–38 499 821, 187 alust. Eksonis 44 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 45: 38 499 908–38 500 016, 109 alust. Eksonis 45 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 46: 38 500 606–38 500 726, 121 alust. Eksonis 46 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 47: 38 500 821–38 500 990, 170 alust. Eksonis 47 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 48: 38 502 507–38 502 727, 221 alustEkson 49: 38 502 880–38 502 970, 91 alust. Eksonis 49 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 50: 38 504 220–38 504 360, 141 alust. Eksonis 50 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 51: 38 504 748–38 504 911, 164 alust. Eksonis 51 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 52: 38 505 003–38 505 081, 79 alustEkson 53: 38 505 309–38 505 398, 90 alust. Eksonis 53 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 54: 38 505 806–38 505 946, 141 alustEkson 55: 38 506 303–38 506 377, 75 alustEkson 56: 38 506 471–38 506 546, 76 alustEkson 57: 38 506 829–38 506 952, 124 alustEkson 58: 38 507 712–38 507 827, 116 alust. Eksonis 58 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 59: 38 510 498–38 510 565, 68 alustEkson 60: 38 510 660–38 510 781, 122 alustEkson 61: 38 511 561–38 511 610, 50 alustEkson 62: 38 512 072–38 512 132, 61 alustEkson 63: 38 512 245–38 512 483, 239 alust. Eksonis 63 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 64: 38 515 026–38 515 107, 82 alustEkson 65: 38 516 087–38 516 217, 131 alustEkson 66: 38 517 359–38 517 691, 333 alust. Eksonis 66 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 67: 38 519 214–38 519 454, 241 alust. Eksonis 67 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 68: 38 523 028–38 523 115, 88 alustEkson 69: 38 523 217–38 523 309, 93 alustEkson 70: 38 523 915–38 523 929, 15 alustEkson 71: 38 525 332–38 525 502, 171 alustEkson 72: 38 526 993–38 527 052, 60 alust. Eksonis 72 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 73: 38 527 647–38 527 784, 138 alustEkson 74: 38 528 306–38 528 418, 113 alustEkson 75: 38 528 599–38 528 695, 97 alustEkson 76: 38 528 951–38 529 057, 107 alustEkson 77: 38 532 490–38 532 541, 52 alustEkson 78: 38 532 671–38 532 736, 66 alustEkson 79: 38 534 720–38 534 819, 100 alust. Eksonis 79 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 80: 38 535 141–38 535 220, 80 alustEkson 81: 38 535 316–38 535 392, 77 alustEkson 82: 38 535 997–38 536 070, 74 alustEkson 83: 38 536 750–38 536 767, 18 alustEkson 84: 38 537 880–38 537 960, 81 alustEkson 85: 38 543 347–38 543 435, 89 alust. Eksonis 85 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 86: 38 543 532–38 543 660, 129 alustEkson 87: 38 543 771–38 543 875, 105 alust. Eksonis 87 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 88: 38 546 445–38 546 526, 82 alust. Eksonis 88 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 89: 38 548 233–38 548 420, 188 alust. Eksonis 89 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 90: 38 561 113–38 561 454, 342 alust. Eksonis 90 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 91: 38 564 959–38 565 771, 813 alust. Eksonis 91 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 92: 38 566 911–38 566 987, 77 alustEkson 93: 38 567 773–38 567 917, 145 alust. Eksonis 93 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 94: 38 570 607–38 570 693, 87 alustEkson 95: 38 572 019–38 572 270, 252 alust. Eksonis 95 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 96: 38 573 177–38 573 307, 131 alustEkson 97: 38 575 919–38 575 961, 43 alustEkson 98: 38 577 918–38 578 048, 131 alust. Eksonis 98 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 99: 38 578 144–38 578 204, 61 alustEkson 100: 38 579 982–38 580 128, 147 alust. Eksonis 100 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 101: 38 580 370–38 580 504, 135 alust. Eksonis 101 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 102: 38 584 943–38 585 099, 157 alust. Eksonis 102 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 103: 38 585 938–38 586 002, 65 alust. Eksonis 103 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 104: 38 586 091–38 586 191, 101 alust. Eksonis 104 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 105: 38 586 525–38 586 576, 52 alust. Eksonis 105 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 106: 38 587 325–38 587 564, 240 alust11020304050607080901001065′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 15,4 kb kogupikkusega 153,9 kb; neist 15 117 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RYR1

359

kohad geenis RYR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RYR1 153,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (15,4 kb).

Variandid, millel on leht (141)

Siin on RYR1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A152Dc.455C>AEkson 638 444 179Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A2200Vc.6599C>TEkson 4038 496 265Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A2350Tc.7048G>AEkson 4438 499 655Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A2428Tc.7282G>AEkson 4538 499 975Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A2437Vc.7310C>TEkson 4538 500 003Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A4338Gfs*238c.13013_13032delEkson 9138 565 341Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.742G>CEkson 938 446 710Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.958-2_958delIntron 1038 448 646Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1021G>CEkson 1138 448 712Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1925+1G>CIntron 1738 457 631Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 141 RYR1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RYR1 geen: ryanodine receptor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. RYR1 geen: ryanodine receptor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ryr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test