Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KLHL41

kelch like family member 41

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 169 509 702–169 526 258 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 16,6 kb
Valk
606 aminohapet
Tuntud ka kui
SARCOSIN, Krp1
Varasemad tähised
KBTBD10
MANE Select transkript
ENST00000284669.2NM_006063.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • Nemaliinne müopaatia

      Kaasasündinud müopaatia, mida iseloomustavad lihaskiududes varrasekujulised struktuurid ja mis on enamasti põhjustatud NEB või ACTA1 variantidest.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas KLHL41 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub KLHL41. KLHL41 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 2, vahemikus 169 017 980 kuni 170 017 979.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168 915 498–169 031 332, pöördne ahelABCB11DHRS9: 169 064 789–169 096 168, otsene ahelDHRS9LRP2: 169 127 109–169 362 780, pöördne ahelLRP2: 169 479 480–169 525 922, otsene ahelBBS5: 169 479 480–169 509 452, otsene ahelBBS5KLHL41: 169 509 702–169 526 258, otsene ahelKLHL41FASTKD1: 169 527 878–169 573 919, pöördne ahelFASTKD1PPIG: 169 584 337–169 642 124, otsene ahelPPIGCFAP210: 169 645 425–169 694 426, pöördne ahelCFAP210PHOSPHO2: 169 694 435–169 704 808, otsene ahelPHOSPHO2KLHL23: 169 694 435–169 792 697, otsene ahelKLHL23SSB: 169 791 933–169 812 091, otsene ahelSSBMETTL5: 169 810 081–169 824 931, pöördne ahelMETTL5UBR3: 169 827 396–170 084 461, otsene ahelUBR3KLHL41 skeem: 6 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 169 509 702–169 510 888, 1187 alustEkson 2: 169 514 574–169 514 731, 158 alustEkson 3: 169 514 854–169 514 961, 108 alustEkson 4: 169 518 190–169 518 375, 186 alustEkson 5: 169 520 861–169 521 007, 147 alustEkson 6: 169 525 585–169 526 258, 674 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 16,6 kb; neist 1821 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: KLHL41

25

KLHL41 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu KLHL41 geeni 16,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga KLHL41 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KLHL41 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the musculoskeletal system

Näita veel 25 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL41 geen: kelch like family member 41. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. KLHL41 geen: kelch like family member 41 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/klhl41

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test