Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KLHL40

kelch like family member 40

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 42 685 537–42 692 544 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 7 kb
Valk
621 aminohapet
Tuntud ka kui
SRYP, NEM8
Varasemad tähised
KBTBD5
MANE Select transkript
ENST00000287777.5NM_152393.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • Nemaliinne müopaatia

      Kaasasündinud müopaatia, mida iseloomustavad lihaskiududes varrasekujulised struktuurid ja mis on enamasti põhjustatud NEB või ACTA1 variantidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas KLHL40 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub KLHL40. KLHL40 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 3, vahemikus 42 189 041 kuni 43 189 040.Kromosoom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1: 42 013 624–42 225 890, otsene ahelTRAK1CCK: 42 257 823–42 266 190, pöördne ahelCCKLYZL4: 42 397 083–42 410 610, pöördne ahelLYZL4VIPR1: 42 489 299–42 537 696, otsene ahelVIPR1SEC22C: 42 546 350–42 601 300, pöördne ahelSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, otsene ahelSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, otsene ahelNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, otsene ahelZBTB47KLHL40: 42 685 537–42 692 544, otsene ahelKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, pöördne ahelHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, pöördne ahelCCDC13: 42 705 756–42 804 518, pöördne ahelHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, pöördne ahelHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, otsene ahelACKR2: 42 809 446–43 055 871, otsene ahel: 42 809 483–42 942 792, otsene ahelCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, pöördne ahelCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, otsene ahelZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, otsene ahelKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, otsene ahelGASK1APOMGNT2: 43 079 229–43 106 098, pöördne ahelPOMGNT2KLHL40 skeem: 6 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 42 685 537–42 686 770, 1234 alustEkson 2: 42 688 142–42 688 302, 161 alustEkson 3: 42 688 610–42 688 717, 108 alustEkson 4: 42 688 869–42 689 054, 186 alustEkson 5: 42 690 859–42 691 005, 147 alustEkson 6: 42 691 882–42 692 544, 663 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 7 kb; neist 1866 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KLHL40

43

kohad geenis KLHL40, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KLHL40 7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL40 geen: kelch like family member 40. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. KLHL40 geen: kelch like family member 40 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/klhl40

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test