Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CFL2

cofilin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 14: 34 709 113–34 714 593 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 5,5 kb
Valk
166 aminohapet
Tuntud ka kui
NEM7
MANE Select transkript
ENST00000298159.11NM_138638.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • Nemaliinne müopaatia

      Kaasasündinud müopaatia, mida iseloomustavad lihaskiududes varrasekujulised struktuurid ja mis on enamasti põhjustatud NEB või ACTA1 variantidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CFL2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub CFL2. CFL2 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 14, vahemikus 34 211 853 kuni 35 211 852.Kromosoom 1414q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbEGLN3: 33 924 221–34 462 774, pöördne ahelEGLN3SPTSSA: 34 432 624–34 462 273, pöördne ahelSPTSSAEAPP: 34 515 938–34 539 793, pöördne ahelEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, pöördne ahelSNX6CFL2: 34 709 113–34 714 593, pöördne ahelCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, pöördne ahelBAZ1ASRP54: 34 981 957–35 029 686, otsene ahelSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, otsene ahelFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, pöördne ahelPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, otsene ahelPRORP: 35 122 549–35 317 474, otsene ahelCFL2 skeem: 4 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 34 709 113–34 712 977, 3865 alustEkson 3: 34 713 060–34 713 136, 77 alustEkson 2: 34 713 254–34 713 561, 308 alustEkson 1: 34 714 538–34 714 593, 56 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,3 kb kogupikkusega 5,5 kb; neist 501 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CFL2

5

kohad geenis CFL2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CFL2 5,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CFL2 geen: cofilin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cfl2

Vancouver

Dante Labs. CFL2 geen: cofilin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cfl2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test