Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NEB

nebulin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 151 485 339–151 734 476 (GRCh38)
Eksonid
182 eksonit, ulatus 249,1 kb
Valk
8525 aminohapet
Tuntud ka kui
NEB177D
Varasemad tähised
NEM2
MANE Select transkript
ENST00000397345.8NM_001164508.2
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • Nemaliinne müopaatia

      Kaasasündinud müopaatia, mida iseloomustavad lihaskiududes varrasekujulised struktuurid ja mis on enamasti põhjustatud NEB või ACTA1 variantidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas NEB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub NEB. NEB ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 151 109 908 kuni 152 109 907.Kromosoom 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbRBM43: 151 247 940–151 261 870, pöördne ahelRBM43NMI: 151 270 467–151 289 921, pöördne ahelNMITNFAIP6: 151 357 585–151 380 931, otsene ahelTNFAIP6RIF1: 151 409 883–151 508 013, otsene ahelRIF1NEB: 151 485 339–151 734 476, pöördne ahelNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, pöördne ahelARL5A: 151 802 651–151 973 949, pöördne ahelCACNB4: 151 832 771–152 099 182, pöördne ahelCACNB4NEB skeem: 182 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 182: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 181: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 180: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 179: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 178: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 177: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 176: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 175: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 174: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 173: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 172: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 171: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 170: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 169: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 168: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 167: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 166: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 165: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 164: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 163: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 162: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 161: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 160: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 159: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 158: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 157: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 156: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 155: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 154: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 153: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 152: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 151: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 150: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 149: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 148: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 147: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 146: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 145: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 144: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 143: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 142: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 141: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 140: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 139: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 138: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 137: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 136: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 135: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 134: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 133: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 132: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 131: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 130: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 129: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 128: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 127: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 126: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 125: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 124: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 123: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 122: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 121: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 120: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 119: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 118: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 117: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 116: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 115: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 114: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 113: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 112: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 111: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 110: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 109: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 108: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 107: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 106: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 105: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 104: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 103: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 96: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 95: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 89: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 88: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 87: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 86: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 85: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 84: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 83: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 82: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 81: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 80: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 79: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 78: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 77: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 76: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 75: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 74: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 73: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 72: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 71: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 70: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 69: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 68: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 67: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 64: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 62: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 182: 151 485 339–151 485 933, 595 alustEkson 181: 151 489 971–151 490 077, 107 alustEkson 180: 151 490 372–151 490 518, 147 alustEkson 179: 151 491 683–151 491 775, 93 alustEkson 178: 151 492 098–151 492 281, 184 alustEkson 177: 151 492 387–151 492 494, 108 alustEkson 176: 151 493 353–151 493 445, 93 alustEkson 175: 151 493 775–151 493 867, 93 alustEkson 174: 151 494 161–151 494 253, 93 alustEkson 173: 151 496 276–151 496 368, 93 alustEkson 172: 151 496 941–151 497 033, 93 alustEkson 171: 151 497 626–151 497 718, 93 alustEkson 170: 151 498 260–151 498 352, 93 alustEkson 169: 151 499 298–151 499 390, 93 alustEkson 168: 151 501 391–151 501 483, 93 alust. Eksonis 168 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 167: 151 502 793–151 502 885, 93 alustEkson 166: 151 503 349–151 503 441, 93 alustEkson 165: 151 505 478–151 505 570, 93 alustEkson 164: 151 506 166–151 506 258, 93 alustEkson 163: 151 506 909–151 507 013, 105 alustEkson 162: 151 508 005–151 508 109, 105 alustEkson 161: 151 512 733–151 512 837, 105 alustEkson 160: 151 513 580–151 513 693, 114 alustEkson 159: 151 514 318–151 514 428, 111 alustEkson 158: 151 514 818–151 514 928, 111 alustEkson 157: 151 516 459–151 516 563, 105 alustEkson 156: 151 518 318–151 518 422, 105 alustEkson 155: 151 518 965–151 519 069, 105 alustEkson 154: 151 519 658–151 519 768, 111 alustEkson 153: 151 524 311–151 524 415, 105 alustEkson 152: 151 524 515–151 524 616, 102 alustEkson 151: 151 525 163–151 525 273, 111 alustEkson 150: 151 525 958–151 526 068, 111 alust. Eksonis 150 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 149: 151 526 158–151 526 262, 105 alustEkson 148: 151 526 918–151 527 022, 105 alustEkson 147: 151 527 481–151 527 585, 105 alustEkson 146: 151 529 210–151 529 314, 105 alustEkson 145: 151 530 994–151 531 101, 108 alustEkson 144: 151 531 792–151 531 896, 105 alustEkson 143: 151 533 442–151 533 546, 105 alustEkson 142: 151 535 691–151 535 795, 105 alustEkson 141: 151 537 132–151 537 236, 105 alustEkson 140: 151 537 872–151 537 976, 105 alustEkson 139: 151 538 140–151 538 244, 105 alustEkson 138: 151 540 344–151 540 448, 105 alustEkson 137: 151 540 697–151 540 801, 105 alustEkson 136: 151 541 447–151 541 551, 105 alustEkson 135: 151 545 888–151 545 998, 111 alustEkson 134: 151 546 345–151 546 443, 99 alustEkson 133: 151 547 429–151 547 533, 105 alustEkson 132: 151 547 634–151 547 738, 105 alustEkson 131: 151 548 308–151 548 415, 108 alustEkson 130: 151 549 636–151 549 740, 105 alustEkson 129: 151 551 738–151 551 845, 108 alust. Eksonis 129 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 128: 151 552 672–151 552 776, 105 alustEkson 127: 151 553 398–151 553 502, 105 alustEkson 126: 151 553 828–151 554 025, 198 alustEkson 125: 151 554 931–151 555 044, 114 alustEkson 124: 151 560 592–151 560 699, 108 alustEkson 123: 151 561 004–151 561 108, 105 alustEkson 122: 151 561 208–151 561 312, 105 alust. Eksonis 122 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 121: 151 562 110–151 562 214, 105 alustEkson 120: 151 562 611–151 562 808, 198 alustEkson 119: 151 563 606–151 563 719, 114 alustEkson 118: 151 563 823–151 563 930, 108 alustEkson 117: 151 565 044–151 565 148, 105 alustEkson 116: 151 565 501–151 565 605, 105 alustEkson 115: 151 565 716–151 565 820, 105 alustEkson 114: 151 567 168–151 567 479, 312 alustEkson 113: 151 568 071–151 568 178, 108 alustEkson 112: 151 568 316–151 568 417, 102 alustEkson 111: 151 568 618–151 568 716, 99 alustEkson 110: 151 569 268–151 569 372, 105 alustEkson 109: 151 570 081–151 570 392, 312 alustEkson 108: 151 570 497–151 570 601, 105 alustEkson 107: 151 575 695–151 575 799, 105 alustEkson 106: 151 576 151–151 576 354, 204 alustEkson 105: 151 579 338–151 579 649, 312 alustEkson 104: 151 580 797–151 580 904, 108 alustEkson 103: 151 581 483–151 581 587, 105 alustEkson 102: 151 582 464–151 582 667, 204 alustEkson 101: 151 583 455–151 583 766, 312 alustEkson 100: 151 585 507–151 585 614, 108 alustEkson 99: 151 586 405–151 586 509, 105 alustEkson 98: 151 587 374–151 587 577, 204 alustEkson 97: 151 589 889–151 590 200, 312 alustEkson 96: 151 591 348–151 591 455, 108 alustEkson 95: 151 592 034–151 592 138, 105 alustEkson 94: 151 593 016–151 593 219, 204 alustEkson 93: 151 594 007–151 594 318, 312 alustEkson 92: 151 596 060–151 596 167, 108 alustEkson 91: 151 596 958–151 597 062, 105 alustEkson 90: 151 597 927–151 598 130, 204 alustEkson 89: 151 600 442–151 600 753, 312 alustEkson 88: 151 601 901–151 602 008, 108 alustEkson 87: 151 602 587–151 602 691, 105 alustEkson 86: 151 603 569–151 603 772, 204 alustEkson 85: 151 604 560–151 604 871, 312 alustEkson 84: 151 606 606–151 606 713, 108 alustEkson 83: 151 607 504–151 607 608, 105 alustEkson 82: 151 608 473–151 608 676, 204 alustEkson 81: 151 609 809–151 610 120, 312 alustEkson 80: 151 610 516–151 610 623, 108 alustEkson 79: 151 610 762–151 610 866, 105 alustEkson 78: 151 612 186–151 612 389, 204 alustEkson 77: 151 614 276–151 614 587, 312 alustEkson 76: 151 616 002–151 616 109, 108 alustEkson 75: 151 617 364–151 617 468, 105 alustEkson 74: 151 618 275–151 618 478, 204 alustEkson 73: 151 619 451–151 619 762, 312 alustEkson 72: 151 620 919–151 621 026, 108 alustEkson 71: 151 625 534–151 625 638, 105 alustEkson 70: 151 627 002–151 627 205, 204 alustEkson 69: 151 627 523–151 627 834, 312 alustEkson 68: 151 629 539–151 629 646, 108 alustEkson 67: 151 630 715–151 630 819, 105 alustEkson 66: 151 631 143–151 631 346, 204 alustEkson 65: 151 633 654–151 633 965, 312 alustEkson 64: 151 636 227–151 636 334, 108 alustEkson 63: 151 639 280–151 639 384, 105 alustEkson 62: 151 639 857–151 640 060, 204 alustEkson 61: 151 640 355–151 640 666, 312 alustEkson 60: 151 642 574–151 642 681, 108 alustEkson 59: 151 642 765–151 642 869, 105 alustEkson 58: 151 643 150–151 643 353, 204 alustEkson 57: 151 643 818–151 644 129, 312 alustEkson 56: 151 644 468–151 644 575, 108 alustEkson 55: 151 646 130–151 646 234, 105 alustEkson 54: 151 650 176–151 650 379, 204 alustEkson 53: 151 650 574–151 650 885, 312 alust. Eksonis 53 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 52: 151 653 992–151 654 099, 108 alustEkson 51: 151 655 270–151 655 374, 105 alustEkson 50: 151 655 817–151 656 023, 207 alustEkson 49: 151 656 153–151 656 464, 312 alustEkson 48: 151 657 983–151 658 090, 108 alustEkson 47: 151 659 065–151 659 169, 105 alustEkson 46: 151 662 135–151 662 341, 207 alustEkson 45: 151 663 548–151 663 859, 312 alustEkson 44: 151 664 501–151 664 608, 108 alustEkson 43: 151 664 759–151 664 863, 105 alustEkson 42: 151 665 333–151 665 539, 207 alustEkson 41: 151 666 090–151 666 401, 312 alustEkson 40: 151 667 804–151 667 911, 108 alustEkson 39: 151 669 027–151 669 131, 105 alustEkson 38: 151 671 023–151 671 229, 207 alustEkson 37: 151 672 369–151 672 680, 312 alustEkson 36: 151 674 477–151 674 584, 108 alustEkson 35: 151 675 287–151 675 391, 105 alustEkson 34: 151 677 565–151 677 771, 207 alustEkson 33: 151 677 876–151 678 187, 312 alustEkson 32: 151 679 721–151 679 828, 108 alustEkson 31: 151 679 918–151 680 022, 105 alustEkson 30: 151 680 730–151 680 828, 99 alustEkson 29: 151 682 662–151 682 769, 108 alustEkson 28: 151 684 778–151 684 975, 198 alustEkson 27: 151 687 419–151 687 532, 114 alustEkson 26: 151 687 626–151 687 733, 108 alustEkson 25: 151 688 292–151 688 396, 105 alustEkson 24: 151 690 727–151 690 825, 99 alustEkson 23: 151 691 864–151 691 968, 105 alustEkson 22: 151 692 059–151 692 166, 108 alustEkson 21: 151 692 261–151 692 362, 102 alustEkson 20: 151 694 323–151 694 436, 114 alustEkson 19: 151 694 522–151 694 629, 108 alustEkson 18: 151 695 578–151 695 682, 105 alustEkson 17: 151 696 637–151 696 735, 99 alust. Eksonis 17 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 16: 151 697 148–151 697 252, 105 alustEkson 15: 151 697 350–151 697 457, 108 alustEkson 14: 151 697 544–151 697 648, 105 alustEkson 13: 151 706 881–151 706 997, 117 alustEkson 12: 151 709 656–151 709 763, 108 alustEkson 11: 151 710 434–151 710 538, 105 alustEkson 10: 151 717 416–151 717 520, 105 alustEkson 9: 151 723 382–151 723 486, 105 alustEkson 8: 151 724 260–151 724 364, 105 alustEkson 7: 151 724 857–151 724 961, 105 alustEkson 6: 151 725 453–151 725 560, 108 alustEkson 5: 151 727 691–151 727 906, 216 alustEkson 4: 151 729 615–151 729 656, 42 alustEkson 3: 151 733 121–151 733 185, 65 alustEkson 2: 151 733 712–151 733 795, 84 alustEkson 1: 151 734 398–151 734 476, 79 alust18217515012510075502515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 26,2 kb kogupikkusega 249,1 kb; neist 25 578 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NEB

1802

kohad geenis NEB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 187 (10%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (187 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (154 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NEB 249,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (26,2 kb).

Variandid, millel on leht (9)

Siin on NEB variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.78+1G>AIntron 4151 729 614Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.6076-1G>TIntron 47151 658 091Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.11910+1G>AIntron 79151 610 761Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.19944G>AEkson 129151 551 738Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D498Gc.1493A>GEkson 17151 696 713Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R2313Xc.6937C>TEkson 53151 650 864Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R7997Xc.23989C>TEkson 168151 501 423Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S6366Ic.19097G>TEkson 122151 561 212Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
T7382Pc.22144A>CEkson 150151 525 975Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NEB geen: nebulin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/neb

Vancouver

Dante Labs. NEB geen: nebulin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/neb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test