Geen
LMOD3
leiomodin 3
- HGNC 6649(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000163380(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 56203(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p14.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 69 106 065–69 122 595 (GRCh38)
- Eksonid
- 3 eksonit, ulatus 16,5 kb
- Valk
- 560 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000420581.7NM_198271.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe LMOD3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Kaasasündinud müopaatiad
- Nemaliinne müopaatia
Kaasasündinud müopaatia, mida iseloomustavad lihaskiududes varrasekujulised struktuurid ja mis on enamasti põhjustatud NEB või ACTA1 variantidest.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas LMOD3 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 16,5 kb; neist 1683 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse LMOD3
41
kohad geenis LMOD3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LMOD3 16,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).
Geeniga LMOD3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida LMOD3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Abnormality of the chest
Näita veel 23 tunnust
- Axial muscle weakness
- Fatigable weakness of distal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Multiple fractures present at birth
- Muscle degeneration
- Neck flexion weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormality of the diaphragm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Congenital contracture
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Funnel chest
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Thin ribs
- Hunched back
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). LMOD3 geen: leiomodin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lmod3
Dante Labs. LMOD3 geen: leiomodin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lmod3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast