Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MTM1

myotubularin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 150 568 621–150 673 143 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 104,5 kb
Valk
603 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000370396.7NM_000252.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • Tsentronukleaarne müopaatia (sh X-seotud müotubulaarne müopaatia)

      Kaasasündinud müopaatiad, mille korral lihaskiududes asuvad tuumad on keskosas; neid põhjustavad MTM1, DNM2, BIN1 ja teised geenid. X-seotud müotubulaarne vorm (MTM1) on poistel sageli raske.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas MTM1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub MTM1. MTM1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 150 120 882 kuni 151 120 881.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbMAMLD1: 150 361 422–150 514 178, otsene ahelMAMLD1MTM1: 150 568 621–150 673 143, otsene ahelMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, otsene ahelMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, pöördne ahelCD99L2HMGB3: 150 980 484–150 990 776, otsene ahelHMGB3MTM1 skeem: 15 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 150 568 621–150 568 662, 42 alustEkson 2: 150 592 605–150 592 677, 73 alustEkson 3: 150 596 498–150 596 570, 73 alustEkson 4: 150 598 592–150 598 686, 95 alust. Eksonis 4 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 150 614 589–150 614 699, 111 alustEkson 6: 150 619 038–150 619 139, 102 alustEkson 7: 150 638 943–150 639 026, 84 alustEkson 8: 150 641 269–150 641 418, 150 alust. Eksonis 8 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 150 645 683–150 645 871, 189 alust. Eksonis 9 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 150 649 716–150 649 901, 186 alustEkson 11: 150 657 821–150 658 027, 207 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 150 659 664–150 659 756, 93 alust. Eksonis 12 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 13: 150 660 371–150 660 484, 114 alustEkson 14: 150 663 433–150 663 609, 177 alustEkson 15: 150 671 428–150 673 143, 1716 alust. Eksonis 15 on 1 variant, millel on leht. Loetle need12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 104,5 kb; neist 1812 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MTM1

216

kohad geenis MTM1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MTM1 104,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Variandid, millel on leht (12)

Siin on MTM1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.690G>CEkson 9150 645 694Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1353G>AEkson 12150 659 756Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1644+1G>AIntron 14150 663 610Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E48Lfs*24c.141_144delEkson 4150 598 593Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E404Kc.1210G>AEkson 11150 657 977Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
H598Mfs*23c.1792delEkson 15150 671 571Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
P205Lc.614C>TEkson 8150 641 354Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R69Cc.205C>TEkson 4150 598 660Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R224Xc.670C>TEkson 8150 641 410Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
W230Cc.690G>TEkson 9150 645 694Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 12 MTM1 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MTM1 geen: myotubularin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mtm1

Vancouver

Dante Labs. MTM1 geen: myotubularin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mtm1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test