Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TNNT1

troponin T1, slow skeletal type

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.42
Koordinaadid
Kromosoom 19: 55 132 698–55 149 206 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 16,5 kb
Valk
278 aminohapet
Tuntud ka kui
ANM, STNT, TNT, TNTS, FLJ98147, MGC104241, NEM5
MANE Select transkript
ENST00000588981.6NM_003283.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • Nemaliinne müopaatia

      Kaasasündinud müopaatia, mida iseloomustavad lihaskiududes varrasekujulised struktuurid ja mis on enamasti põhjustatud NEB või ACTA1 variantidest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TNNT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub TNNT1. TNNT1 ja sellele lähedal asuvad 50 geeni kromosoomil 19, vahemikus 54 640 952 kuni 55 640 951.Kromosoom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, otsene ahelLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, otsene ahelKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, otsene ahelKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, otsene ahelKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, otsene ahelKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, otsene ahelKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, otsene ahelKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, otsene ahelKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, otsene ahelFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, otsene ahelNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, pöördne ahelNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, otsene ahelNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, pöördne ahelGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, pöördne ahelRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, otsene ahelEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, pöördne ahelPPP1R12CTNNT1: 55 132 698–55 149 206, pöördne ahelTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, pöördne ahelTNNI3: 55 154 757–55 160 671, pöördne ahelDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, pöördne ahelDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, pöördne ahelPTPRH: 55 181 230–55 209 512, pöördne ahelPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, pöördne ahelTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, pöördne ahelPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, pöördne ahelHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, otsene ahelBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, pöördne ahelTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, otsene ahelKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, pöördne ahelCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, pöördne ahelGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, pöördne ahelIL11: 55 364 382–55 370 463, pöördne ahelTMEM190: 55 376 816–55 378 246, otsene ahelTMEM238: 55 379 244–55 384 305, pöördne ahelRPL28: 55 383 856–55 403 342, otsene ahelUBE2S: 55 385 311–55 408 164, pöördne ahelUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, pöördne ahelSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, pöördne ahelISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, pöördne ahelC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, otsene ahelZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, otsene ahelSSC5D: 55 488 404–55 519 099, otsene ahelSBK2: 55 528 607–55 537 143, pöördne ahelSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, pöördne ahelSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, pöördne ahelZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, pöördne ahelFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, otsene ahelZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, otsene ahelZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, pöördne ahelZNF581: 55 624 664–55 647 294, otsene ahelZNF580: 55 635 003–55 643 470, otsene ahelTNNT1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 55 132 698–55 132 960, 263 alustEkson 13: 55 133 887–55 133 927, 41 alustEkson 12: 55 134 066–55 134 204, 139 alustEkson 11: 55 137 103–55 137 212, 110 alustEkson 10: 55 137 961–55 138 074, 114 alustEkson 9: 55 140 883–55 140 960, 78 alustEkson 8: 55 141 186–55 141 302, 117 alustEkson 7: 55 141 857–55 141 920, 64 alustEkson 6: 55 145 544–55 145 565, 22 alustEkson 5: 55 146 434–55 146 466, 33 alustEkson 4: 55 146 681–55 146 707, 27 alustEkson 3: 55 147 008–55 147 021, 14 alustEkson 2: 55 147 126–55 147 168, 43 alustEkson 1: 55 149 161–55 149 206, 46 alust141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 16,5 kb; neist 837 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TNNT1

27

kohad geenis TNNT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TNNT1 16,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TNNT1 geen: troponin T1, slow skeletal type. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tnnt1

Vancouver

Dante Labs. TNNT1 geen: troponin T1, slow skeletal type [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tnnt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test