Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TPM2

tropomyosin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 35 682 932–35 689 925 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 7 kb
Valk
284 aminohapet
Tuntud ka kui
DA1, NEM4
Varasemad tähised
AMCD1
MANE Select transkript
ENST00000645482.3NM_003289.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • Nemaliinne müopaatia

      Kaasasündinud müopaatia, mida iseloomustavad lihaskiududes varrasekujulised struktuurid ja mis on enamasti põhjustatud NEB või ACTA1 variantidest.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TPM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub TPM2. TPM2 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 9, vahemikus 35 186 429 kuni 36 186 428.Kromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbUNC13B: 35 161 829–35 405 339, otsene ahelUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, otsene ahelRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, pöördne ahelCIMIP2BTESK1: 35 605 235–35 610 328, otsene ahelTESK1CD72: 35 609 965–35 646 810, pöördne ahelCD72SIT1: 35 649 288–35 650 970, pöördne ahelRMRP: 35 657 750–35 658 019, pöördne ahelCCDC107: 35 658 277–35 661 524, otsene ahelCCDC107ARHGEF39: 35 658 874–35 675 866, pöördne ahelARHGEF39CA9: 35 673 898–35 681 159, otsene ahelCA9TPM2: 35 682 932–35 689 925, pöördne ahelTPM2TLN1: 35 696 925–35 732 212, pöördne ahelCREB3: 35 732 296–35 738 887, otsene ahelCREB3GBA2: 35 734 577–35 749 986, pöördne ahelGBA2RGP1: 35 748 613–35 759 600, otsene ahelRGP1MSMP: 35 752 990–35 756 613, pöördne ahelNPR2: 35 791 003–35 809 732, otsene ahelNPR2SPAG8: 35 808 045–35 812 272, pöördne ahelSPAG8HINT2: 35 812 960–35 815 354, pöördne ahelHINT2: 35 812 960–35 828 732, pöördne ahelTMEM8B: 35 814 451–35 865 518, otsene ahelFAM221B: 35 816 391–35 828 747, pöördne ahelOR13J1: 35 869 463–35 870 401, pöördne ahelOR13J1HRCT1: 35 906 202–35 907 136, otsene ahelHRCT1SPAAR: 35 909 488–35 937 153, otsene ahelSPAAROR2S2: 35 957 108–35 958 154, pöördne ahelOR2S2OR13C7: 36 002 909–36 003 867, pöördne ahelOR13C7RECK: 36 036 896–36 124 457, otsene ahelRECKGLIPR2: 36 136 417–36 163 913, otsene ahelGLIPR2CCIN: 36 165 751–36 172 384, otsene ahelCCINTPM2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 35 682 932–35 683 241, 310 alustEkson 8: 35 684 246–35 684 315, 70 alustEkson 7: 35 684 488–35 684 550, 63 alustEkson 6: 35 684 732–35 684 807, 76 alustEkson 5: 35 685 269–35 685 339, 71 alustEkson 4: 35 685 434–35 685 551, 118 alustEkson 3: 35 685 647–35 685 780, 134 alustEkson 2: 35 689 146–35 689 271, 126 alustEkson 1: 35 689 704–35 689 925, 222 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 7 kb; neist 855 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TPM2

27

kohad geenis TPM2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TPM2 7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TPM2 geen: tropomyosin 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tpm2

Vancouver

Dante Labs. TPM2 geen: tropomyosin 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tpm2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test