AtlasGeen
MYPN
myopalladin
- HGNC 23246↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000138347↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 84665↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 10q21.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 10: 68 109 488–68 212 017 (GRCh38)
- Eksonid
- 20 eksonit, ulatus 102,5 kb
- Valk
- 1320 aminohapet
- Tuntud ka kui
- MYOP
- MANE Select transkript
- ENST00000358913.10NM_032578.4
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mypn.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe MYPN ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Kaasasündinud müopaatiad
- Nemaliinne müopaatia
Kaasasündinud müopaatia, mida iseloomustavad lihaskiududes varrasekujulised struktuurid ja mis on enamasti põhjustatud NEB või ACTA1 variantidest.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Dilatativne kardiomüopaatia
Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.
Laiemad rühmad
Hüpertroofiline kardiomüopaatia
- Autosoomne dominantne
Üks 62 sellega seotud geenist
Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine
Kuidas MYPN on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 102,5 kb; neist 3963 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: MYPN
66
MYPN positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu MYPN geeni 102,5 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,8 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Jagab 2 haigust
- FLNCfilamin CJagab 2 haigust
- JPH2junctophilin 2Jagab 2 haigust
- LDB3LIM domain binding 3Jagab 2 haigust
- MYBPC3myosin binding protein C3Jagab 2 haigust
- MYH7myosin heavy chain 7Jagab 2 haigust
- PLNphospholambanJagab 2 haigust
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseJagab 2 haigust
- TCAPtitin-capJagab 2 haigust
- TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeJagab 2 haigust
- TNNI3troponin I3, cardiac typeJagab 2 haigust
- TNNT2troponin T2, cardiac typeJagab 2 haigust
Geeniga MYPN seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYPN võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- EMG: myopathic abnormalities
- Muscle tissue disease
- Abnormal muscle fiber morphology
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle stiffness
Näita veel 23 tunnust
- Reduced spine movement
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG abnormality
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Loss of fat tissue in localized area
- Lower limb amyotrophy
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Arthrogryposis multiplex congenita
Abnormality of the cardiovascular system
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal left ventricular function
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Interstitial cardiac fibrosis
Näita veel 17 tunnust
- Left atrial enlargement
- Pulmonary venous hypertension
- Right atrial enlargement
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- First degree atrioventricular block
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Reduced systolic function
- Sinus tachycardia
- Supraventricular arrhythmia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Stroke
- Ventricular septal hypertrophy
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Clumsiness
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Motor delay
- Slow movements
- Waddling gait
- Absent reflexes
Näita veel 3 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MYPN geen: myopalladin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mypn
Dante Labs. MYPN geen: myopalladin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mypn
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast