Geen
SELENON
selenoprotein N
- HGNC 15999(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000162430(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 57190(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.11
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 25 800 193–25 818 221 (GRCh38)
- Eksonid
- 12 eksonit, ulatus 18 kb
- Valk
- 556 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- SELN, RSS
- Varasemad tähised
- RSMD1, MDRS1, SEPN1
- MANE Select transkript
- ENST00000374315.1NM_206926.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe SELENON ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Kaasasündinud lihasdüstroofiad
- Kaasasündinud lihasdüstroofia
Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kaasasündinud müopaatiad
- SELENON-ga seotud kaasasündinud müopaatia jäiga selgroogaAutosoomne retsessiivne
SELENON variantide põhjustatud kaasasündinud müopaatia, mille korral esineb varane selgroo jäikus, skolioos ning hingamislihaste nõrkus.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Soovitatav on regulaarselt kontrollida hingamisfunktsiooni, sest hingamisnõrkus võib tekkida ajal, mil kõndimisvõime on veel säilinud.
- Nemaliinne müopaatia
Kaasasündinud müopaatia, mida iseloomustavad lihaskiududes varrasekujulised struktuurid ja mis on enamasti põhjustatud NEB või ACTA1 variantidest.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas SELENON on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 18 kb; neist 1671 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SELENON
89
kohad geenis SELENON, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SELENON 18 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).
Geeniga SELENON seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SELENON võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Neck flexion weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Abnormally shaped skeletal
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
Näita veel 32 tunnust
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
- Neck muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Axial muscle weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Multiple joint contractures
- Muscle degeneration
- Muscle fiber degeneration
- Poor head control
- Prominent swayback
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Gowers sign
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
- Abnormality of the rib cage
- Absent muscle fiber merosin
- Minicore myopathy
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Delayed motor skills
- Diminished deep tendon reflex
- High pitched voice
- Motor delay
- Delayed ability to walk
- Difficulty sleeping
Näita veel 4 tunnust
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Dental crowding
- High palate
- Limited neck flexibility
- Myopathic facies
- Weakness of facial musculature
- Big lower jaw
- Chewing difficulties
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the respiratory system
- Reduced vital capacity
- Respiratory function loss
- Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Nocturnal hypoventilation
- Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
- High blood carbon dioxide level
- Low blood oxygen level
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SELENON geen: selenoprotein N. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/selenon
Dante Labs. SELENON geen: selenoprotein N [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/selenon
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast