Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BIN1

bridging integrator 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 127 048 032–127 107 154 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 59,1 kb
Valk
593 aminohapet
Tuntud ka kui
SH3P9, AMPH2
Varasemad tähised
AMPHL
MANE Select transkript
ENST00000316724.10NM_139343.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • TTN-ga seotud müopaatia

      Skeletilihase haigused, mida põhjustavad TTN variandid; TTN kodeerib lihasvalku titiini. Haigus võib avalduda sünnist kuni täiskasvanueani.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Tsentronukleaarne müopaatia (sh X-seotud müotubulaarne müopaatia)

      Kaasasündinud müopaatiad, mille korral lihaskiududes asuvad tuumad on keskosas; neid põhjustavad MTM1, DNM2, BIN1 ja teised geenid. X-seotud müotubulaarne vorm (MTM1) on poistel sageli raske.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas BIN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub BIN1. BIN1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 126 577 593 kuni 127 577 592.Kromosoom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126 655 839–126 696 670, otsene ahelGYPCTEX51: 126 898 864–126 902 097, otsene ahelTEX51BIN1: 127 048 032–127 107 154, pöördne ahelBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, pöördne ahelCYP27C1ERCC3: 127 257 285–127 294 188, pöördne ahelERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, pöördne ahelMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, otsene ahelPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, pöördne ahelIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, otsene ahelMYO7BBIN1 skeem: 19 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 127 048 032–127 048 633, 602 alustEkson 18: 127 050 421–127 050 522, 102 alustEkson 17: 127 050 802–127 050 912, 111 alustEkson 16: 127 051 154–127 051 243, 90 alustEkson 15: 127 052 255–127 052 362, 108 alustEkson 14: 127 053 422–127 053 445, 24 alustEkson 13: 127 053 905–127 054 012, 108 alustEkson 12: 127 057 473–127 057 601, 129 alustEkson 11: 127 059 011–127 059 155, 145 alustEkson 10: 127 062 115–127 062 197, 83 alustEkson 9: 127 063 571–127 063 646, 76 alustEkson 8: 127 063 933–127 064 018, 86 alustEkson 7: 127 068 163–127 068 255, 93 alustEkson 6: 127 068 924–127 069 031, 108 alustEkson 5: 127 069 995–127 070 090, 96 alustEkson 4: 127 070 553–127 070 647, 95 alustEkson 3: 127 070 762–127 070 816, 55 alustEkson 2: 127 076 626–127 076 706, 81 alustEkson 1: 127 106 860–127 107 154, 295 alust191510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 59,1 kb; neist 1782 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BIN1

6

kohad geenis BIN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BIN1 59,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BIN1 geen: bridging integrator 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. BIN1 geen: bridging integrator 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bin1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test