Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DNM2

dynamin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 10 718 079–10 831 903 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 113,8 kb
Valk
870 aminohapet
Tuntud ka kui
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
MANE Select transkript
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • Tsentronukleaarne müopaatia (sh X-seotud müotubulaarne müopaatia)

      Kaasasündinud müopaatiad, mille korral lihaskiududes asuvad tuumad on keskosas; neid põhjustavad MTM1, DNM2, BIN1 ja teised geenid. X-seotud müotubulaarne vorm (MTM1) on poistel sageli raske.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

    • Üks 62 sellega seotud geenist

      Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

Kuidas DNM2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub DNM2. DNM2 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 19, vahemikus 10 274 991 kuni 11 274 990.Kromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10 271 093–10 286 617, otsene ahelICAM4: 10 286 946–10 288 522, otsene ahelICAM5: 10 289 940–10 296 778, otsene ahelZGLP1: 10 304 803–10 309 880, pöördne ahelFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, pöördne ahelFDX2: 10 309 898–10 316 026, pöördne ahelFDX2: 10 315 471–10 320 678, pöördne ahelRAVER1: 10 316 212–10 333 548, pöördne ahelRAVER1ICAM3: 10 333 776–10 339 847, pöördne ahelICAM3TYK2: 10 350 528–10 380 608, pöördne ahelTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, pöördne ahelCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, otsene ahelPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, pöördne ahelKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, pöördne ahelS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, otsene ahelATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, pöördne ahelKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, pöördne ahelCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, pöördne ahelAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, otsene ahelSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, otsene ahelILF3QTRT1: 10 701 430–10 713 747, otsene ahelQTRT1DNM2: 10 718 079–10 831 903, otsene ahelDNM2TMED1: 10 832 067–10 836 330, pöördne ahelTMED1C19orf38: 10 836 567–10 869 796, otsene ahelC19orf38CARM1: 10 871 447–10 923 081, otsene ahelCARM1YIPF2: 10 918 919–10 928 704, pöördne ahelYIPF2TIMM29: 10 928 716–10 933 535, otsene ahelTIMM29SMARCA4: 10 960 824–11 079 426, otsene ahelSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, otsene ahelLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, pöördne ahelSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, pöördne ahelKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, pöördne ahelDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, otsene ahelANGPTL8DNM2 skeem: 21 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 10 718 079–10 718 403, 325 alustEkson 2: 10 759 738–10 759 811, 74 alustEkson 3: 10 772 479–10 772 628, 150 alustEkson 4: 10 775 703–10 775 906, 204 alustEkson 5: 10 777 118–10 777 216, 99 alustEkson 6: 10 782 960–10 783 120, 161 alustEkson 7: 10 786 564–10 786 706, 143 alustEkson 8: 10 793 720–10 793 855, 136 alust. Eksonis 8 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 10 795 372–10 795 439, 68 alustEkson 10: 10 797 380–10 797 518, 139 alustEkson 11: 10 798 486–10 798 572, 87 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 10 802 288–10 802 358, 71 alustEkson 13: 10 805 916–10 805 967, 52 alustEkson 14: 10 808 569–10 808 580, 12 alustEkson 15: 10 812 264–10 812 377, 114 alust. Eksonis 15 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 10 819 980–10 820 089, 110 alust. Eksonis 16 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 17: 10 823 788–10 823 899, 112 alust. Eksonis 17 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 10 825 057–10 825 221, 165 alust. Eksonis 18 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 19: 10 829 036–10 829 268, 233 alustEkson 20: 10 830 127–10 830 378, 252 alustEkson 21: 10 830 978–10 831 903, 926 alust1215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 113,8 kb; neist 2613 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DNM2

28

kohad geenis DNM2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DNM2 113,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Variandid, millel on leht (12)

Siin on DNM2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A618Tc.1852G>AEkson 1710 823 858Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D614Nc.1840G>AEkson 1710 823 846Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E368Kc.1102G>AEkson 810 793 829Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E560Kc.1678G>AEkson 1610 819 986Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E650Kc.1948G>AEkson 1810 825 111Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R369Qc.1106G>AEkson 810 793 833Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R369Wc.1105C>TEkson 810 793 832Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R465Wc.1393C>TEkson 1110 798 543Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R522Cc.1564C>TEkson 1510 812 270Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R522Hc.1565G>AEkson 1510 812 271Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 12 DNM2 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DNM2 geen: dynamin 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. DNM2 geen: dynamin 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dnm2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test