Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MYH7

myosin heavy chain 7

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 23 412 740–23 435 660 (GRCh38)
Eksonid
40 eksonit, ulatus 22,9 kb
Valk
1935 aminohapet
Tuntud ka kui
CMD1S
Varasemad tähised
CMH1, MPD1
MANE Select transkript
ENST00000355349.4NM_000257.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • MYH7-ga seotud skeletilihase müopaatiaAutosoomne dominantne

      MYH7 variantide põhjustatud skeletilihase haigused, sealhulgas Laingi distaalne müopaatia ja müosiini ladestumise müopaatia; mõnel inimesel tekib ka südamelihase haigus.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG sekundaarsete leidude nimekirjas
      Tegevusvõimalikkus

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Distaalsed müopaatiad

    • Distaalne müopaatia

      Pärilike lihashaiguste rühm, mille puhul nõrkus algab kätest, käsivartest, säärtest või jalgadest. Seda põhjustavad sellised geenid nagu TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ja MATR3.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vasaku vatsakese kompaktsiooni puudumine

    • Südamelihase seisund, mille puhul vasaku vatsakese paks, svamm-laadne sisekiht on seotud sarkomeergeenidega nagu MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ja MYBPC3 ning geenidega LDB3, PRDM16 ja MIB1.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG sekundaarsete leidude nimekirjas
      Tegevusvõimalikkus

      Sellest teadmine toetab südame pildiuuringuid, rütmi jälgimist ja lähisugulaste sõeluuringut.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG sekundaarsete leidude nimekirjas
      Tegevusvõimalikkus

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Kuidas MYH7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub MYH7. MYH7 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 14, vahemikus 22 924 200 kuni 23 924 199.Kromosoom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbPRMT5: 22 920 108–22 929 458, pöördne ahelPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, pöördne ahelHAUS4: 22 946 270–22 982 258, pöördne ahelAJUBA: 22 971 177–22 982 647, pöördne ahelAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, pöördne ahelC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, pöördne ahelPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, otsene ahelPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, pöördne ahelCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, pöördne ahelACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, otsene ahelC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, pöördne ahelCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, pöördne ahelCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, pöördne ahelSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, otsene ahelRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, pöördne ahelPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, pöördne ahelPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, otsene ahelBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, otsene ahelPABPN1: 23 321 447–23 326 176, otsene ahelPABPN1SLC22A17: 23 346 314–23 352 912, pöördne ahelEFS: 23 353 248–23 366 287, pöördne ahelEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, otsene ahelIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, otsene ahelCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, pöördne ahelMYH6MYH7: 23 412 740–23 435 660, pöördne ahelMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, otsene ahelNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, pöördne ahelZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, otsene ahelTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, pöördne ahelAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, pöördne ahelJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, otsene ahelDHRS2MYH7 skeem: 40 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 39: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 52 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 23 412 740–23 412 871, 132 alustEkson 39: 23 413 759–23 413 893, 135 alust. Eksonis 39 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 38: 23 414 007–23 414 102, 96 alust. Eksonis 38 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 37: 23 414 995–23 415 270, 276 alust. Eksonis 37 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 36: 23 415 381–23 415 506, 126 alust. Eksonis 36 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 35: 23 415 629–23 415 832, 204 alust. Eksonis 35 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 34: 23 416 004–23 416 312, 309 alustEkson 33: 23 416 868–23 416 992, 125 alustEkson 32: 23 417 153–23 417 318, 166 alust. Eksonis 32 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 31: 23 417 503–23 417 686, 184 alust. Eksonis 31 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 30: 23 418 210–23 418 406, 197 alust. Eksonis 30 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 29: 23 419 177–23 419 295, 119 alustEkson 28: 23 419 483–23 419 609, 127 alustEkson 27: 23 419 845–23 420 234, 390 alust. Eksonis 27 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 26: 23 420 958–23 421 048, 91 alustEkson 25: 23 422 180–23 422 325, 146 alust. Eksonis 25 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 24: 23 423 547–23 423 723, 177 alustEkson 23: 23 423 907–23 424 149, 243 alust. Eksonis 23 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 22: 23 424 769–23 425 024, 256 alust. Eksonis 22 on 20 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 23 425 282–23 425 418, 137 alust. Eksonis 21 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 23 425 695–23 425 818, 124 alust. Eksonis 20 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 19: 23 425 964–23 426 081, 118 alust. Eksonis 19 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 23 426 777–23 426 864, 88 alust. Eksonis 18 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 23 427 240–23 427 307, 68 alust. Eksonis 17 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 16: 23 427 585–23 427 894, 310 alust. Eksonis 16 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 23 428 500–23 428 670, 171 alust. Eksonis 15 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 23 428 955–23 429 104, 150 alust. Eksonis 14 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 13: 23 429 229–23 429 347, 119 alust. Eksonis 13 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 23 429 775–23 429 913, 139 alust. Eksonis 12 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 23 430 560–23 430 663, 104 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 10: 23 430 901–23 430 999, 99 alustEkson 9: 23 431 418–23 431 481, 64 alust. Eksonis 9 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 23 431 585–23 431 677, 93 alust. Eksonis 8 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 23 431 761–23 431 869, 109 alust. Eksonis 7 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 23 432 479–23 432 506, 28 alustEkson 5: 23 432 639–23 432 795, 157 alust. Eksonis 5 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 23 433 084–23 433 227, 144 alustEkson 3: 23 433 532–23 433 740, 209 alustEkson 2: 23 434 194–23 434 249, 56 alustEkson 1: 23 435 620–23 435 660, 41 alust40383634323028262422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 22,9 kb; neist 5808 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MYH7

433

MYH7 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 83 (19%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Low mappability (83 kohta)

Terve genoom katab kogu MYH7 geeni 22,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6 kb eksoneid.

Variandid, millel on leht (125)

Siin on MYH7 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A868Pc.2602G>CEkson 2223 424 846Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D239Nc.715G>AEkson 823 431 602Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D906Gc.2717A>GEkson 2323 424 112Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E894Gc.2681A>GEkson 2323 424 148Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E931delc.2791_2793delEkson 2323 424 035Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E949Kc.2845G>AEkson 2323 423 984Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E1356Kc.4066G>AEkson 3023 418 313Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E1801Kc.5401G>AEkson 3723 415 153Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E1914Kc.5740G>AEkson 3923 413 809Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G584Rc.1750G>CEkson 1623 427 723Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Vaata kõiki 125 MYH7 varianti →

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MYH7 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYH7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the cardiovascular system

Näita veel 34 tunnust

Abnormality of the musculoskeletal system

Näita veel 30 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH7 geen: myosin heavy chain 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myh7

Vancouver

Dante Labs. MYH7 geen: myosin heavy chain 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myh7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test