Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TPM3

tropomyosin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 154 161 813–154 192 100 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 30,3 kb
Valk
285 aminohapet
Tuntud ka kui
TRK
Varasemad tähised
NEM1
MANE Select transkript
ENST00000651641.1NM_152263.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud müopaatiad

    • Nemaliinne müopaatia

      Kaasasündinud müopaatia, mida iseloomustavad lihaskiududes varrasekujulised struktuurid ja mis on enamasti põhjustatud NEB või ACTA1 variantidest.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TPM3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub TPM3. TPM3 ja sellele lähedal asuvad 26 geeni kromosoomil 1, vahemikus 153 676 957 kuni 154 676 956.Kromosoom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbNPR1: 153 677 965–153 694 110, otsene ahelNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, otsene ahelINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, otsene ahelSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, pöördne ahelGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, pöördne ahelCRTC2: 153 947 669–153 958 642, pöördne ahelSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, pöördne ahel: 153 959 151–153 975 887, pöördne ahelCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, otsene ahelJTB: 153 974 269–153 978 011, pöördne ahel: 153 975 850–153 986 246, pöördne ahelRAB13: 153 981 617–153 986 382, pöördne ahelRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, otsene ahelRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, pöördne ahelNUP210LTPM3: 154 161 813–154 192 100, pöördne ahelTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, pöördne ahelCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, pöördne ahelLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, otsene ahelUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, otsene ahelHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, otsene ahelAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, otsene ahelATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, otsene ahelIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, pöördne ahelSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, otsene ahelTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, pöördne ahelUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, otsene ahelCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, pöördne ahelADARTPM3 skeem: 10 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 154 161 813–154 167 940, 6128 alustEkson 9: 154 169 305–154 169 383, 79 alustEkson 8: 154 170 400–154 170 469, 70 alustEkson 7: 154 170 649–154 170 711, 63 alustEkson 6: 154 171 413–154 171 488, 76 alustEkson 5: 154 172 908–154 172 978, 71 alustEkson 4: 154 173 084–154 173 201, 118 alustEkson 3: 154 176 115–154 176 248, 134 alustEkson 2: 154 191 186–154 191 311, 126 alustEkson 1: 154 191 902–154 192 100, 199 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,1 kb kogupikkusega 30,3 kb; neist 858 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TPM3

27

kohad geenis TPM3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TPM3 30,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TPM3 geen: tropomyosin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tpm3

Vancouver

Dante Labs. TPM3 geen: tropomyosin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tpm3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test