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Gen

ATXN10

ataxin 10

Resumen

Localización citogenética
22q13.31
Coordenadas
Cromosoma 22: 45.671.834–45.845.307 (GRCh38)
Exones
12 exones en 173,5 kb
Proteína
475 aminoácidos
También conocido como
E46L, FLJ37990, ATX10
Símbolos anteriores
SCA10
Transcrito MANE Select
ENST00000252934.10NM_013236.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos neurodegenerativos hereditarios

    • Trastorno neurodegenerativo relacionado con KIF5AAutosómica dominante

      Uno de 372 genes relacionados con ello

      Causado por cambios en una copia de KIF5A, gen que codifica una proteína motora con una cola de unión a carga. Distintos tipos de cambio dan lugar a diferentes afecciones: paraplejía espástica hereditaria tipo 10, una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El tratamiento es sintomático y depende de la presentación, e incluye fisioterapia, medicamentos antiespásticos y atención multidisciplinar para la ELA. Cada hijo de una persona afectada tiene una probabilidad de 1 entre 2 de heredar el cambio; el asesoramiento genético ayuda a las familias a comprender esto.

Estructura de ATXN10

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica ATXN10. ATXN10 y 9 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 45.258.571 hasta 46.258.570.Cromosoma 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbUPK3A: 45.284.924–45.295.874, hebra directaUPK3ASIRAL2: 45.308.968–45.342.828, hebra directaSIRAL2SMC1B: 45.344.063–45.413.619, hebra inversaSMC1BRIBC2: 45.413.680–45.437.426, hebra directaRIBC2FBLN1: 45.502.238–45.601.981, hebra directaFBLN1ATXN10: 45.671.834–45.845.307, hebra directaATXN10WNT7B: 45.920.366–45.977.260, hebra inversaWNT7BPPARA: 46.149.924–46.243.755, hebra directaPPARACDPF1: 46.241.405–46.250.897, hebra inversaCDPF1PKDREJ: 46.255.663–46.263.343, hebra inversaPKDREJDiagrama de ATXN10: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 45.671.834–45.672.179, 346 basesExón 2: 45.689.712–45.689.903, 192 basesExón 3: 45.692.996–45.693.078, 83 basesExón 4: 45.700.282–45.700.378, 97 basesExón 5: 45.702.689–45.702.847, 159 basesExón 6: 45.718.413–45.718.493, 81 basesExón 7: 45.729.425–45.729.590, 166 basesExón 8: 45.738.731–45.738.839, 109 basesExón 9: 45.740.369–45.740.538, 170 basesExón 10: 45.806.959–45.807.022, 64 basesExón 11: 45.842.991–45.843.178, 188 basesExón 12: 45.843.669–45.845.307, 1639 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 173,5 kb del gen; 1428 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ATXN10

4Fácil

Dificultad de secuenciar ATXN10 con lecturas cortas, sobre 100

Casi todos los exones de ATXN10 están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.

Lo que lo agrava: la proporción de exones de ATXN10 en cada tipo de región difícil

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Compartido con chrY0 %
  • Cobertura de referencia0 %
  • Repeticiones7,4 %
  • Contenido GC11 %

Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúa

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ATXN10

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATXN10 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 27 rasgos más

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATXN10: ataxin 10. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atxn10

Vancouver

Dante Labs. Gen ATXN10: ataxin 10 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atxn10

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