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Gen

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Resumen

Localización citogenética
2q35
Coordenadas
Cromosoma 2: 219.249.710–219.253.918 (GRCh38)
Exones
4 exones en 4,2 kb
Proteína
448 aminoácidos
También conocido como
FLJ30169, H2-ALPHA
Símbolos anteriores
TUBA1
Transcrito MANE Select
ENST00000248437.9NM_006000.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

  • Infertilidad femenina

    • defecto hereditario de la maduración ovocitaria
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de TUBA4A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica TUBA4A. TUBA4A y 39 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 218.751.814 hasta 219.751.813.Cromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218.710.773–218.759.724, hebra directaTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, hebra directaCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, hebra inversaPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, hebra directaWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, hebra directaWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, hebra directaCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, hebra inversaFEVCRYBA2: 218.990.189–218.994.270, hebra inversaCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, hebra inversaCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, hebra inversaIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, hebra inversaNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, hebra inversaSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, hebra inversaSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, hebra inversaCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, hebra directaZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, hebra directaABCB6: 219.209.765–219.219.012, hebra inversa: 219.209.772–219.222.738, hebra inversaATG9A: 219.219.380–219.230.383, hebra inversaANKZF1: 219.229.769–219.236.679, hebra directaGLB1L: 219.236.598–219.245.478, hebra inversaGLB1LSTK16: 219.245.212–219.250.339, hebra directaSTK16TUBA4A: 219.249.710–219.253.918, hebra inversaTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, hebra directaTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, hebra directaPTPRN: 219.289.623–219.309.648, hebra inversaPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, hebra inversaRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, hebra inversaDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, hebra directaDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, hebra directaSPEG: 219.491.867–219.498.244, hebra directaSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, hebra directaSPEGNBGMPPA: 219.498.618–219.513.898, hebra directaGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, hebra directaASIC4CHPF: 219.538.949–219.543.818, hebra inversaCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, hebra directaOBSL1: 219.550.727–219.572.076, hebra inversaOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, hebra directaSTK11IP: 219.595.805–219.616.452, hebra directaSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, hebra directaSLC4A3Diagrama de TUBA4A: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 219.249.710–219.251.323, 1614 basesExón 3: 219.251.565–219.251.713, 149 basesExón 2: 219.252.008–219.252.230, 223 basesExón 1: 219.253.856–219.253.918, 63 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 4,2 kb del gen; 1347 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TUBA4A

5

posiciones en TUBA4A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,2 kb de TUBA4A, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TUBA4A: tubulin alpha 4a. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBA4A: tubulin alpha 4a [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tuba4a

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