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Gen

GBA2

glucosylceramidase beta 2

Resumen

Localización citogenética
9p13.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 35.736.866–35.749.228 (GRCh38)
Exones
17 exones en 12,4 kb
Proteína
927 aminoácidos
También conocido como
KIAA1605, AD035, DKFZp762K054
Símbolos anteriores
SPG46
Transcrito MANE Select
ENST00000378103.7NM_020944.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de GBA2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica GBA2. GBA2 y 31 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 35.243.047 hasta 36.243.046.Cromosoma 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.335,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 Mb36,2 MbUNC13B: 35.161.829–35.405.339, hebra directaUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, hebra directaRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, hebra inversaCIMIP2BTESK1: 35.605.235–35.610.328, hebra directaTESK1CD72: 35.609.965–35.646.810, hebra inversaCD72SIT1: 35.649.288–35.650.970, hebra inversaRMRP: 35.657.750–35.658.019, hebra inversaRMRPCCDC107: 35.658.277–35.661.524, hebra directaARHGEF39: 35.658.874–35.675.866, hebra inversaARHGEF39CA9: 35.673.898–35.681.159, hebra directaCA9TPM2: 35.681.992–35.691.116, hebra inversaTPM2TLN1: 35.696.925–35.732.212, hebra inversaCREB3: 35.732.296–35.738.887, hebra directaCREB3GBA2: 35.736.866–35.749.228, hebra inversaGBA2RGP1: 35.748.613–35.759.600, hebra directaRGP1MSMP: 35.752.990–35.756.613, hebra inversaMSMPNPR2: 35.791.003–35.809.732, hebra directaNPR2SPAG8: 35.808.045–35.812.272, hebra inversaSPAG8HINT2: 35.812.960–35.815.354, hebra inversaHINT2: 35.812.960–35.828.732, hebra inversaTMEM8B: 35.814.451–35.865.518, hebra directaFAM221B: 35.816.391–35.828.747, hebra inversaOR13J1: 35.869.463–35.870.401, hebra inversaOR13J1HRCT1: 35.906.202–35.907.136, hebra directaHRCT1SPAAR: 35.909.488–35.937.153, hebra directaSPAAROR2S2: 35.957.108–35.958.154, hebra inversaOR2S2OR13C7: 36.002.909–36.003.867, hebra inversaOR13C7RECK: 36.036.896–36.124.457, hebra directaRECKGLIPR2: 36.136.417–36.163.913, hebra directaGLIPR2CCIN: 36.165.751–36.172.384, hebra directaCCINCLTA: 36.190.856–36.304.781, hebra directaCLTAGNE: 36.214.441–36.277.042, hebra inversaGNEDiagrama de GBA2: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 35.736.866–35.737.447, 582 basesExón 16: 35.737.748–35.737.939, 192 basesExón 15: 35.738.037–35.738.152, 116 basesExón 14: 35.738.232–35.738.374, 143 basesExón 13: 35.738.526–35.738.632, 107 basesExón 12: 35.738.752–35.738.903, 152 basesExón 11: 35.739.002–35.739.109, 108 basesExón 10: 35.739.315–35.739.419, 105 basesExón 9: 35.739.628–35.739.800, 173 basesExón 8: 35.739.998–35.740.123, 126 basesExón 7: 35.740.209–35.740.362, 154 basesExón 6: 35.740.526–35.740.628, 103 basesExón 5: 35.740.825–35.741.064, 240 basesExón 4: 35.741.672–35.741.890, 219 basesExón 3: 35.744.297–35.744.412, 116 basesExón 2: 35.744.615–35.744.706, 92 basesExón 1: 35.748.346–35.749.228, 883 bases1716141210864215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,6 kb de los 12,4 kb del gen; 2784 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen GBA2

    29

    posiciones en GBA2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 12,4 kb de GBA2, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen GBA2: glucosylceramidase beta 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gba2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GBA2: glucosylceramidase beta 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gba2

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