Gen
CPT1C
carnitine palmitoyltransferase 1C
- HGNC 18540(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000169169(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 126129(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19q13.33
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 49.691.116–49.713.731 (GRCh38)
- Exones
- 20 exones en 22,6 kb
- Proteína
- 803 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ23809, CPTIC, CPT1P, CATL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000598293.6NM_001199753.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice CPT1C y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Paraplejia espástica hereditaria
- Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)
Uno de 66 genes relacionados con ello
Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de CPT1C
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,8 kb de los 22,6 kb del gen; 2412 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CPT1C
14
posiciones en CPT1C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 22,6 kb de CPT1C, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.
Rasgos asociados a CPT1C
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CPT1C puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Prolonged central motor conduction time
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CPT1C: carnitine palmitoyltransferase 1C. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cpt1c
Dante Labs. Gen CPT1C: carnitine palmitoyltransferase 1C [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cpt1c
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas