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Gen

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Resumen

Localización citogenética
5q32
Coordenadas
Cromosoma 5: 146.580.742–146.878.757 (GRCh38)
Exones
10 exones en 298 kb
Proteína
443 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Símbolos anteriores
SCA12
Transcrito MANE Select
ENST00000394411.9NM_181675.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PPP2R2B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica PPP2R2B. PPP2R2B y 5 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 146.229.750 hasta 147.229.749.Cromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146.203.550–146.339.251, hebra directaRBM27-POU4F3RBM27: 146.203.550–146.289.462, hebra directaRBM27POU4F3: 146.338.648–146.341.728, hebra directaPOU4F3TCERG1: 146.447.311–146.511.963, hebra directaTCERG1GPR151: 146.513.144–146.516.190, hebra inversaGPR151PPP2R2B: 146.580.742–146.878.757, hebra inversaPPP2R2BDiagrama de PPP2R2B: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 10: 146.580.742–146.590.226, 9485 basesExón 9: 146.592.971–146.593.062, 92 basesExón 8: 146.600.291–146.600.460, 170 basesExón 7: 146.638.251–146.638.415, 165 basesExón 6: 146.650.547–146.650.724, 178 basesExón 5: 146.691.128–146.691.240, 113 basesExón 4: 146.697.979–146.698.144, 166 basesExón 3: 146.701.045–146.701.142, 98 basesExón 2: 146.878.002–146.878.195, 194 basesExón 1: 146.878.591–146.878.757, 167 bases10515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10,8 kb de los 298 kb del gen; 1332 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PPP2R2B: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP2R2B: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ppp2r2b

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