Gen
CYLD
CYLD lysine 63 deubiquitinase
- HGNC 2584(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000083799(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1540(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q12.1
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 50.742.086–50.801.935 (GRCh38)
- Exones
- 19 exones en 59,9 kb
- Proteína
- 956 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- KIAA0849, USPL2
- Símbolos anteriores
- CYLD1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000427738.8NM_001378743.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Esclerosis lateral amiotrófica
Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares
Síndrome cutáneo por CYLD
- Síndrome de Brooke-Spiegler (síndrome cutáneo por CYLD)Autosómica dominante
Cilindromas, espiradenomas y tricoepiteliomas múltiples relacionados con CYLD, que suelen ser benignos, pero pueden ser desfigurantes y, en raras ocasiones, hacerse malignos.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico precoz permite un seguimiento dermatológico y la extirpación oportuna de los tumores.
Demencia frontotemporal
- Demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotróficaAutosómica dominante
Término general para el espectro genético de la demencia frontotemporal y la ELA, que incluye las formas causadas por C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 y otros genes.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de CYLD
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,5 kb de los 59,9 kb del gen; 2871 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CYLD
32
posiciones en CYLD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 59,9 kb de CYLD, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.
Rasgos asociados a CYLD
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CYLD puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CYLD: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyld
Dante Labs. Gen CYLD: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyld
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