Gen
PLAU
plasminogen activator, urokinase
- HGNC 9052(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000122861(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5328(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q22.2
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 73.911.132–73.917.494 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 6,4 kb
- Proteína
- 431 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- URK, UPA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000372764.4NM_002658.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Trastornos fibrinolíticos hereditarios
- Trastorno plaquetario de QuebecAutosómica dominante
Trastorno de herencia dominante en el que las plaquetas contienen demasiado activador del plasminógeno tipo urocinasa, por lo que los coágulos se disuelven con demasiada rapidez, lo que provoca hemorragias tardías tras una lesión o una cirugía.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La hemorragia responde al ácido tranexámico, pero no a la transfusión de plaquetas.
Trombocitopenias hereditarias
- Trombocitopenia hereditaria
Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de PLAU
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,3 kb de los 6,4 kb del gen; 1296 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a PLAU
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PLAU puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PLAU: plasminogen activator, urokinase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plau
Dante Labs. Gen PLAU: plasminogen activator, urokinase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plau
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