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Gen

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

Resumen

Localización citogenética
15q23
Coordenadas
Cromosoma 15: 72.340.924–72.376.014 (GRCh38)
Exones
14 exones en 35,1 kb
Proteína
529 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select
ENST00000268097.10NM_000520.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Tay-Sachs

    • Autosómica recesiva

      La gangliosidosis GM2, variante B o enfermedad de Tay-Sachs, se caracteriza por la acumulación de gangliósidos G2 debido a la deficiencia de hexosaminidasa A.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      No existe un tratamiento eficaz para la forma infantil de Tay-Sachs (únicamente cuidados de apoyo y paliativos); cribado de portadores y asesoramiento genético para la reducción del riesgo reproductivo; terapia de reducción de sustrato y terapia génica en fase de investigación clínica

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de HEXA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica HEXA. HEXA y 14 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 71.858.469 hasta 72.858.468.Cromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbMYO9A: 71.822.291–72.118.577, hebra inversaMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, hebra directaSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, hebra inversaGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, hebra inversaPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, hebra inversaPARP6: 72.266.746–72.319.946, hebra inversa: 72.284.727–72.375.981, hebra inversaCELF6: 72.284.727–72.320.622, hebra inversaCELF6HEXA: 72.340.924–72.376.014, hebra inversaHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, hebra directaTMEM202ARIH1: 72.474.308–72.602.987, hebra directaARIH1GOLGA6B: 72.654.697–72.669.599, hebra directaGOLGA6BHIGD2B: 72.675.791–72.686.621, hebra inversaHIGD2BBBS4: 72.686.181–72.742.006, hebra directaBBS4ADPGK: 72.735.951–72.785.846, hebra inversaADPGKDiagrama de HEXA: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 72.340.924–72.344.140, 3217 basesExón 13: 72.345.446–72.345.550, 105 basesExón 12: 72.346.235–72.346.325, 91 basesExón 11: 72.346.527–72.346.710, 184 basesExón 10: 72.347.686–72.347.758, 73 basesExón 9: 72.348.048–72.348.134, 87 basesExón 8: 72.349.079–72.349.259, 181 basesExón 7: 72.350.518–72.350.650, 133 basesExón 6: 72.351.133–72.351.234, 102 basesExón 5: 72.353.068–72.353.178, 111 basesExón 4: 72.353.691–72.353.737, 47 basesExón 3: 72.355.559–72.355.624, 66 basesExón 2: 72.356.525–72.356.617, 93 basesExón 1: 72.375.720–72.376.014, 295 bases141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,8 kb de los 35,1 kb del gen; 1590 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HEXA

279

posiciones en HEXA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (0,4 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 35,1 kb de HEXA, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HEXA: hexosaminidase subunit alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hexa

Vancouver

Dante Labs. Gen HEXA: hexosaminidase subunit alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hexa

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