Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MFAP5

microfibril associated protein 5

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12p13.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 8.645.943–8.662.826 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 16,9 kb
Πρωτεΐνη
173 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MAGP2, MP25
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000359478.7NM_003480.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ανεύρυσμα αορτής

    • Οικογενής ανευρυσματική νόσος και διαχωριστική αορτική ανεύρυσμα θωρακικής αορτήςΑυτοσωμικός επικρατής

      Κληρονομική διεύρυνση και ρήξη της θωρακικής αορτής, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 και THSD4.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση της πάθησης βοηθά στην τακτική απεικόνιση της αορτής, στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και στη χρόνια προληπτική χειρουργική επέμβαση, καθώς και στον έλεγχο των συγγενών σας.

Πώς είναι διαταγμένο το MFAP5

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του MFAP5. MFAP5 και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 8.154.385 έως 9.154.384.Χρωμόσωμα 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8.138.140–8.175.320, αλυσίδα ευθείαZNF705A: 8.157.015–8.188.537, αλυσίδα ευθείαZNF705AFAM90A1: 8.221.260–8.227.621, αλυσίδα αντίστροφηFAM90A1CLEC6A: 8.455.950–8.479.779, αλυσίδα ευθείαCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, αλυσίδα ευθείαCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, αλυσίδα αντίστροφηCLEC4EAICDA: 8.602.155–8.613.242, αλυσίδα αντίστροφηAICDAMFAP5: 8.645.943–8.662.826, αλυσίδα αντίστροφηMFAP5RIMKLB: 8.681.483–8.783.095, αλυσίδα ευθείαRIMKLBA2ML1: 8.822.466–8.887.001, αλυσίδα ευθείαA2ML1PHC1: 8.913.824–8.944.860, αλυσίδα ευθείαPHC1M6PR: 8.940.358–8.951.856, αλυσίδα αντίστροφηM6PRKLRG1: 8.950.044–9.165.627, αλυσίδα ευθείαKLRG1A2M: 9.067.664–9.116.229, αλυσίδα αντίστροφηA2MPZP: 9.148.840–9.208.410, αλυσίδα αντίστροφηPZPΔιάγραμμα του MFAP5: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 10: 8.645.943–8.648.203, 2.261 βάσειςΈξώνιο 9: 8.649.501–8.649.574, 74 βάσειςΈξώνιο 8: 8.650.502–8.650.589, 88 βάσειςΈξώνιο 7: 8.651.662–8.651.691, 30 βάσειςΈξώνιο 6: 8.654.437–8.654.481, 45 βάσειςΈξώνιο 5: 8.655.415–8.655.447, 33 βάσειςΈξώνιο 4: 8.655.786–8.655.830, 45 βάσειςΈξώνιο 3: 8.660.863–8.660.898, 36 βάσειςΈξώνιο 2: 8.662.047–8.662.106, 60 βάσειςΈξώνιο 1: 8.662.627–8.662.826, 200 βάσεις109876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 16,9 kb του γονιδίου· 522 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MFAP5

4

θέσεις στο MFAP5 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 16,9 kb του MFAP5, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,9 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MFAP5

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MFAP5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the cardiovascular system

Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MFAP5: microfibril associated protein 5. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MFAP5: microfibril associated protein 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mfap5

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας