Γονίδιο
MATN3
matrilin 3
- HGNC 6909↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000132031↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4148↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2p24.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 19.992.052–20.012.668 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 20,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 486 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- EDM5, HOA
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000407540.8NM_002381.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το MATN3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιφυσιακές και σπονδυλοεπιφυσιακές δυσπλασίες
- Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία
Ομάδα παθήσεων που επηρεάζουν τα άκρα των μακρών οστών, προκαλώντας πόνο και δυσκαμψία στις αρθρώσεις και πρώιμη οστεοαρθρίτιδα, οφειλόμενες σε γονίδια όπως τα COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 και SLC26A2.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το MATN3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,6 kb από τα 20,6 kb του γονιδίου· 1.461 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MATN3
7
θέσεις στο MATN3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 20,6 kb του MATN3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,6 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MATN3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MATN3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Excessive inward curvature of lower spine
- Knee pain
- Premature osteoarthritis
- Ankle pain
- Decreased hip abduction
- Enlarged joints
- Funnel chest
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Hip joint pain
- Intervertebral disk degeneration
- Joint stiffness
- Limited hip movement
- Multiple small vertebral fractures
- Small chest
- Back pain
- Abnormal development of end part of bone
- Degenerative joint disease
- Dysplastic iliac wing
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic pubic bone
- Irregular end part of long bone
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Narrow greater sciatic notch
- Ovoid vertebral bodies
- Posterior rib cupping
- Short long bone
- Small end part of bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Squared iliac bones
Abnormality of limbs
- Short neck of thighbone
- Shortened long bone of hand
- Bowed legs
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Limb undergrowth
- Abnormal shape of end part of upper limb long bones
- Abnormality of the end part of the foot bone
- Abnormality of the hip joint
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Outward bow-leggedness
- Abnormality of the hipbone socket
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bowed thighbone
- Coxa vara
- Osteoarthritis of the small joints of the hand
- Broad femoral neck
- Broad wide portion of long bone
- Delayed ankle bone maturation
- Delayed maturation of wrist bone
- Flat acetabular roof
- Heberden node
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal spurs
- Small innermost thighbone end part
- Smaller or shorter than typical limbs
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MATN3: matrilin 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/matn3
Dante Labs. Γονίδιο MATN3: matrilin 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/matn3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες