Γονίδιο
EMD
emerin
- HGNC 3331(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000102119(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2010(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq28
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 154.379.295–154.381.523 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 2,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 254 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- STA, LEMD5
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000369842.9NM_000117.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το EMD, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Διατατική Καρδιομυοπάθεια
Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.
Πώς είναι διαταγμένο το EMD
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 2,2 kb του γονιδίου· 765 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EMD
79
θέσεις στο EMD όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 2,2 kb του EMD, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EMD
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EMD. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent P wave
- Atrial flutter
- Atrial standstill
- Complete heart block
- Extra heart beat
- First degree atrioventricular block
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left anterior fascicular block
Εμφάνιση 28 ακόμη χαρακτηριστικών
- Left atrial enlargement
- Left bundle branch block
- Left ventricular apical dyskinesis
- Left ventricular dilatation
- Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
- Moderately reduced left ventricular ejection fraction
- Palpitations
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Permanent atrial fibrillation
- Premature atrial contractions
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right atrial enlargement
- Right ventricular dilatation
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Sick sinus syndrome
- Sinus bradycardia
- Stretched and thinned heart muscle
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- T-wave inversion
- Ventricular escape rhythm
- Ventricular fibrillation
- Ventricular tachycardia
- Enlarged and thickened heart muscle
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Supraventricular arrhythmia
- Atrial arrhythmia
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle degeneration
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
- EMG: myopathic abnormalities
Εμφάνιση 11 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Inability to straighten knee
- Shortening of the achilles tendon
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Proximal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Wasting of thigh muscle
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EMD: emerin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/emd
Dante Labs. Γονίδιο EMD: emerin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/emd
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες