Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

THSD4

thrombospondin type 1 domain containing 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q23
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 71.115.471–71.783.383 (GRCh38)
Εξόνια
18 έξώνια σε 667,9 kb
Πρωτεΐνη
1.018 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
FVSY9334, PRO34005, FLJ13710, ADAMTSL6
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000261862.8NM_024817.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Ανεύρυσμα αορτής

    • Οικογενής ανευρυσματική νόσος και διαχωριστική αορτική ανεύρυσμα θωρακικής αορτήςΑυτοσωμικός επικρατής

      Κληρονομική διεύρυνση και ρήξη της θωρακικής αορτής, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 και THSD4.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της πάθησης βοηθά στην τακτική απεικόνιση της αορτής, στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και στη χρόνια προληπτική χειρουργική επέμβαση, καθώς και στον έλεγχο των συγγενών σας.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το THSD4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του THSD4. THSD4 και 15 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 70.447.558 έως 72.451.296.Χρωμόσωμα 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.370,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbUACA: 70.654.554–70.763.570, αλυσίδα αντίστροφηUACALARP6: 70.829.130–70.854.783, αλυσίδα αντίστροφηLARP6LRRC49: 70.853.239–71.071.702, αλυσίδα ευθείαLRRC49THAP10: 70.881.330–70.892.570, αλυσίδα αντίστροφηTHAP10THSD4: 71.115.471–71.783.383, αλυσίδα ευθείαTHSD4NR2E3: 71.792.638–71.818.259, αλυσίδα ευθείαNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.577, αλυσίδα αντίστροφηMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, αλυσίδα ευθείαSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, αλυσίδα αντίστροφηGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, αλυσίδα αντίστροφηPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, αλυσίδα αντίστροφηPARP6: 72.266.746–72.319.946, αλυσίδα αντίστροφηCELF6: 72.284.727–72.320.622, αλυσίδα αντίστροφηCELF6: 72.284.727–72.375.981, αλυσίδα αντίστροφηHEXA: 72.340.919–72.376.420, αλυσίδα αντίστροφηHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, αλυσίδα ευθείαTMEM202Διάγραμμα του THSD4: 18 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 71.115.471–71.115.698, 228 βάσειςΈξώνιο 2: 71.141.449–71.141.556, 108 βάσειςΈξώνιο 3: 71.154.863–71.154.932, 70 βάσειςΈξώνιο 4: 71.215.035–71.215.399, 365 βάσειςΈξώνιο 5: 71.242.649–71.243.096, 448 βάσειςΈξώνιο 6: 71.256.613–71.256.715, 103 βάσειςΈξώνιο 7: 71.411.687–71.411.823, 137 βάσειςΈξώνιο 8: 71.660.530–71.660.734, 205 βάσειςΈξώνιο 9: 71.728.549–71.728.724, 176 βάσειςΈξώνιο 10: 71.731.121–71.731.217, 97 βάσειςΈξώνιο 11: 71.737.732–71.738.007, 276 βάσειςΈξώνιο 12: 71.745.106–71.745.235, 130 βάσειςΈξώνιο 13: 71.746.838–71.747.042, 205 βάσειςΈξώνιο 14: 71.748.421–71.748.594, 174 βάσειςΈξώνιο 15: 71.757.902–71.758.075, 174 βάσειςΈξώνιο 16: 71.765.020–71.765.199, 180 βάσειςΈξώνιο 17: 71.771.064–71.771.208, 145 βάσειςΈξώνιο 18: 71.777.232–71.783.383, 6.152 βάσεις151015185′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 9,4 kb από τα 667,9 kb του γονιδίου· 3.057 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το THSD4

4

θέσεις στο THSD4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 667,9 kb του THSD4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 9,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο THSD4: thrombospondin type 1 domain containing 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/thsd4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο THSD4: thrombospondin type 1 domain containing 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/thsd4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας