Χαρακτηριστικό
Mildly elevated creatine kinase
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Mildly elevated CPK, Mildly elevated creatine phosphokinase, Mildly elevated serum CK, Mildly elevated serum CPK, Mildly elevated serum phospho-CK, Mildly increased creatine kinase, Mildly increased serum creatine kinase, Moderately elevated serum CK, Moderately elevated serum CPK, Moderately increased serum creatine kinase
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Mildly elevated creatine kinase, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας70 γονίδια που συνδέονται με το Mildly elevated creatine kinase
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Mildly elevated creatine kinase. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM2dynamin 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FLNCfilamin C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BIN1bridging integrator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MATR3matrin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYF6myogenic factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| QRICH1glutamine rich 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 30 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| RYR1ryanodine receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTNtitin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNUPNsnurportin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DOK7docking protein 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες