Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Toe walking
Κλινική ονομασία: Tip-toe gait
An abnormal gait pattern characterized by the failure of the heel to contact the floor at the onset of stance during gait.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Walking on tiptoes, Tiptoe gait
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/tip-toe-gait.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameToe walkingHP:0030051
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Toe walking, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας97 γονίδια που συνδέονται με το Toe walking
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Toe walking. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| COASYCoenzyme A synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DMDdystrophin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARSAarylsulfatase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPN3calpain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMDemerin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 57 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SGCAsarcoglycan alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYSFdysferlin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FUSFUS RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SBF2SET binding factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SGCGsarcoglycan gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TLK2tousled like kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες