Χαρακτηριστικό

EMG: axonal abnormality

Electromyographic (EMG) findings characteristic of axonal neuropathy, with normal or slightly decreased nerve conduction velocities, normal or slightly prolonged distal latencies, but significantly reduced motor potentials and sensory amplitudes. There may be spontaneous activity upon needle EMG studies, such as increased insertional activity, positive sharp waves, and fibrillation potentials.

HPO HP:0003482

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/emg-axonal-abnormality.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την EMG: axonal abnormality, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

6 γονίδια που συνδέονται με το EMG: axonal abnormality

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το EMG: axonal abnormality. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
LMNAlamin A/C	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
ANO5anoctamin 5	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

EMG: positive sharp waves10 γονίδια

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

EMG abnormality

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.